| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er tubers sklerose?

Tuberous sclerosis er en genetisk sygdom karakteriseret ved tilstedevrelsen af godartede tumorer i hjernen og andre organer i kroppen. Denne sjldne sygdom er ofte arvet fra en persons forldre og har ingen kur. Det kan ogs vre forrsaget af en genetisk mutation i generne TSC1 og TSC2. Da generne muterer, de forrsager cellerne til at dele i et alarmerende tempo. Til gengld udvikler tumorer i hele kroppen. Nr en person lider af denne sygdom, kan han eller hun f krampeanfald. Adfrdsproblemer, indlringsvanskeligheder og psykiske handicap er andre symptomer p denne sygdom. En person kan opleve problemer med nyrerne s godt. Selv knolde sklerose ikke kan helbredes, kan lgerne behandle sygdommen gennem kirurgi, medicin, ergoterapi, og undervisningsmssig intervention. Kirurgi udfres for at fjerne tumorerne fra hjernen eller andre vitale organer i kroppen. Medicin kan anvendes til at behandle patientens anfald, der skyldes sygdommen. Ergoterapi kan hjlpe patienter, der lider af mentale handicap forrsaget af knolde sklerose. Pdagogisk terapi kan bruges til at hjlpe brn med at overvinde udviklingsmssige forsinkelser som flge af denne sygdom. Hvis en patient med knolde sklerose modtager korrekt medicinsk behandling, er det muligt for ham eller hende at forvente at leve et normalt liv span. I nogle tilflde kan tumorer i hjernen eller nyrerne medfre komplikationer. Dette kan fre til yderligere medicinske komplikationer, hvoraf nogle kan vre ddelige. Patienter, der har mild tubers sklerose kan nyde relativt normalt liv. De, der har en mere alvorlig form af sygdommen, der er knyttet til mental retardering og kramper vil opleve flere vanskeligheder. Lgerne kan mistnke, at et barn har tubers sklerose, hvis det er udsat for anfald eller har godartede tumorer i hjertet. Nogle symptomer p sygdommen muligvis ikke, fr barndommen. Disse symptomer kan omfatte vkster beneath fingernegle, hududslt, der ligner acne, ndend, hoste, eller hvide pletter, der vises p huden. Nr en lge mener, at en patient lider af knolde sklerose, kan han eller hun bestiller en rkke tests for en patient. For eksempel kan patienten underkastes en CT-scanning eller MRI af hovedet. Lgen kan bestille en ultralyd af patientens nyrer eller undersge huden ved at anvende en ultraviolet lys. Han eller hun kan udfre DNA-test for at bestemme, om de gener, der forrsager tuberous sclerosis er til stede. Patienter med denne sjldne genetiske sygdom krver lbende besg hos lgen til at overvge deres tilstand.

Relaterede Sundhed Artikler