Hvad Er transthyretin?
Transthyretin er et protein produceret i leveren med henblik p at gennemfre kemiske forbindelser, der anvendes i cellestofskiftet i hele kroppen. Det er blandt en klasse af proteiner kaldet alfa globuliner og bruges til at blive kaldt pralbumin. Det gen, der koder for dette protein er placeret p det 18. kromosom og er kendt som TTR genet. Mutationer i dette gen kan fre til helbredsproblemer som de tvinger leveren til at lave en variant af transthyretin.
To forskellige forbindelser bres af transthyretin: retinol og en thyroid hormon kaldet thyroxin. Celler i hele kroppen anvende disse produkter i stofskiftet. Hos raske individer, en tendens produktionen af transthyretin at forblive nogenlunde konstant, undtagen nr folk oplever betndelse og fejlernring, som begge kan forrsage niveauer til at falde. Blodniveauer af transthyretin kan kontrolleres i laboratoriet og kan anvendes i diagnostik af patienter med mistanke sundhedsproblemer.
Nr TTR genet er muteret, kan mennesker udvikler en tilstand kaldet amyloidose, hvor aflejringer af protein ophobes i kroppen. Hos raske individer, er proteiner som transthyretin nedbrudt og genbruges af kroppen, uden at have en chance for at akkumulere. Nr proteinet er muteret dog kan kroppen have problemer med at behandle den, og plakker kan begynde at danne i forskellige organer og i det perifere nervesystem. Amyloidose er en genetisk sygdom og kan ikke helbredes, men levertransplantation kan vre gavnlig for nogle patienter, ved at forsyne patienten med en lever, der vil holde op med at det defekte protein.
Aflejring af amyloide plaques er ogs forbundet med visse lidelser som Alzheimers sygdom. Transthyretin kan let krydse blod-hjerne-organ og den bevger sig i cerebrospinalvsken, og blodet. Hos mennesker med lidelser, der medfrer buildups af dette protein, kan det skabe hjernelsioner frer til kognitive svkkelser. Disse lsioner er undertiden ses p medicinsk billedbehandling undersgelser og i andre tilflde kan kun identificeret under obduktionen.
Mennesker med en familie historie af vilkr, der indebrer TTR genet mske nsker at vre opmrksomme p, at deres organer kunne producere en muteret version af transthyretin, og de kan have risiko for udvikling af sygdommen som flge heraf. Regelmssige kliniske evalueringer kan bruges til at tjekke for tidlige tegn p skader p nerver og organer, sledes at lger at gribe ind s hurtigt som muligt hos patienter, som ikke producerer en normal version af proteinet.
Relaterede Sundhed Artikler
