| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er pyruvatkinase mangel?

Pyruvatkinase mangel er en mangel p enzymet pyruvatkinase. Dette enzym anvendes til rde blodlegemer, for at holde dem strkt. Uden den pyruvatkinase enzym, bryde rde blodlegemer ned lettere end de burde. Hvis for mange rde blodlegemer delgges, kan en person, der lider af anmi, mangel p ilt i blodet, som frer til svaghed, trthed og andre symptomer. Som rde blodlegemer pumpes gennem lungerne, de samler oxygen, som de derefter slippe, nr de rejser rundt i resten af kroppen. De fleste organer i den menneskelige krop behver oxygen for at fungere rigtigt. Hos mennesker med pyruvatkinase mangel, bryde rde blodlegemer ned for let. Snart er der ikke nok blodlegemer til at levere den ndvendige ilt. pyruvatkinase mangel kan fre til alvorlige komplikationer. Den mest alvorlige af disse er hmolytisk anmi, en form for anmi der skyldes alt for mange rde blodlegemer bryde ned for hurtigt. De biprodukter af cellen opdeling ophobes i blodet og urinen, hvilket mrk urin og gulsot, en gulfarvning af huden og hvide i jnene. Hvis venstre ubehandlet, kan hmolytisk anmi fre til organsvigt, isr af hjertet. En mangel p pyruvatkinase er den nsthyppigste rsag til hmolytisk anmi. Folk, der har pyruvatkinase mangel kan ogs f galdesten, der fortsat opst igen efter behandling. Galdesten er sm sten-lignende masser, der indgr fra fordjelsessystemet galde i galdeblren. De kan forrsage betndelse og infektion. Galdesten kan behandles enten med oral medicin eller gennem kirurgi. De fleste mennesker er i stand til at f deres galdeblre fjernes uden at forrsage nogen sundhedsmssige komplikationer. under pyruvatkinase mangel betyder ikke ndvendigvis, at den berrte person vil lide af svre symptomer. Nogle mennesker lever relativt normale, sunde liv. Mindre alvorlige symptomer p pyruvatkinase mangel omfatte trthed, bleg hud, og mild gulsot. Dem, der udvikler alvorlige sundhedsmssige problemer forrsaget af pyruvatkinase mangel kan blive hjulpet af en splenektomi. Fjerne milten tendens til at bremse delggelse af de rde blodlegemer, selv om det ikke fungerer hos alle patienter. Blodtransfusioner kan ogs hjlpe dem med alvorlig anmi. pyruvatkinase mangel er en recessivt trk. Derfor begge forldre skal have den defekt form af genet for at give det videre til deres barn. Det sker hos folk i alle forskellige etniciteter rundt om i verden.

Relaterede Sundhed Artikler