| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er polyglutamine?

Polyglutamine (polyQ) er en del af et protein der indeholder en lang segment af glutamin aminosyrer, normalt spnder fra 10 til 40 glutaminrester. Nr polyglutamine tarmkanalen, ogs kaldet polyglutamine halen, er usdvanlig lang, kan det fre til neurodegenerativ sygdom hos nogle personer. Nogle af de vigtigste sygdomme, der skyldes denne abnormitet indbefatter Huntingtons sygdom, Kennedys sygdom, Haw River-syndrom, og forskellige spinocerebellar ataksi. Dannelsen af en usdvanlig lang polyglutamine tarmkanalen er ofte forrsaget af genetiske mutationer. Mange af disse mutationer er nedarvet, Kennedy sygdom, for eksempel, er X-linked recessive, hvilket betyder, at sygdomsgenet mutationen er placeret p X-kromosomet og at en person skal have to kopier af genet for at udvikle sygdommen. De andre almindelige neurodegenerative sygdomme forrsaget af forget polyQ tarmkanalen lngde er autosomal dominant, hvilket betyder, at genet er til stede p ikke-knskromosomer, og at den enkelte kun behver en kopi af genet for at udvikle sygdommen. Genetiske mutationer omfatter ofte overskydende repeats Den tre-nukleotidsekvensen af cytidin-adenosin-guanosin (CAG). Disse trillinger, kendt som KAG gentager, hver kode for tilfjelse af en glutaminrest til polyglutamine hale. Nr der er for mange gentagelser halen bliver for lange, hvilket skaber problemer for proteinmolekylet og i sidste ende for kroppen som helhed. Antallet af yderligere CAG gentagelser varierer for hver sygdom, og nogle personer med et stort antal CAG gentagelser don t ende op at udvikle nogen form for neurodegenerativ sygdom, hvilket indikerer, at der er en vis grad af tilfldighed eller miljmssige faktorer, der bidrager til udvikling af sygdom . Lange polyQ haler kan skabe et par af de vigtigste problemer i kroppen. Det frste kan de forstyrre funktionen eller formen af proteinerne, som de er bundet. Ekstra glutaminrester kan ofte forrsage et protein til at fejlfolde, hindrer dens evne til at fungere normalt inden for en celle. Derudover kan unormale polyglutamine haler forhindre disse drligt fungerende proteiner fra at blive fastsat eller delagt af de Cella s interne forsvarsmekanismer, forvrring af deres skadelige virkninger. det andet, selv nr de Cella s enzymer er i stand til at korrigere de proteiner ved at klippe ud overskydende polyglutamine enheder, enhederne kan ofte samlede i protein tangles. Ikke alene kan disse tangles komme i vejen for normale celleprocesser, men de kan ogs utilsigtet flde andre proteiner og molekyler, yderligere beskadige cellen. Hver af de forskellige neurodegenerative sygdomme skyldes en lidt anden mekanisme, men alle indbefatter en vis grad af abnorm polyglutamine halelngde der beskadiger nervecellerne.

Relaterede Sundhed Artikler