| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er myotonisk Muskelsvindfonden?

Myotonisk muskulr dystrofi (MMD), ogs kendt som dystrophia myotonica (DM), er en type muskeldystrofi, hvor myotonia er Kardinalen symptom. Myotonia er en vedvarende ufrivillig sammentrkning af en gruppe af muskler, hvilket betyder, at der er en manglende evne til at slappe muskler frivilligt. For eksempel er der problemer med at slippe grebet om et hndtag eller efter et hndtryk. MMD er ogs karakteriseret ved muskelstivhed efter brug, progressiv muskelsvind, og muskelsvaghed. De to almindelige typer af myotonisk muskulr dystrofi med forskellige genetiske defekter er myotonisk dystrofi type 1 (MMD1 eller DM1) og myotonisk dystrofi type 2 (MMD2 eller DM2). DM1 er den klassiske muskeldystrofi, der ogs er kendt som Steinert sygdom. Det skyldes en mutation i dystrophia myotonica proteinkinase (DMPK) genet placeret p den lange arm af kromosom 19. DM2, ogs kaldet proximal myotonisk myopati, skyldes en mutation i zinkfingerproteinet 9 (ZNF9) genet placeret p den lange arm af kromosom 3. Begge typer myotonisk muskulr dystrofi er autosomal dominant lidelser. Det betyder, at en kopi af et muteret gen i en af forldrene er nok til at forrsage uorden i alle deres brn. myotonisk muskelsvind ofte prsenterer i voksenalderen og mindre almindeligt i slutningen af barndommen. Distale lemmer muskler og nakke muskler er involveret tidligt i forlbet, hvilket resulterer i abnormiteter i gang, dropfod, og synke vanskeligheder. En person med myotonic muskelsvind kan ogs opleve svaghed af ansigtsmuskler, der frer til den typiske stridsksen-faced udseende, svaghed af musklerne i hndled, fingre og hnder, der frer til forringelse af den normale daglige funktion, og svaghed af respiratoriske muskler pvirker vejrtrkning og lungefunktion . Forstoppelse eller diarr kan opst p grund af svaghed i fordjelseskanalen muskler, og besvimelse eller svimmelhed kan opst p grund af svaghed i hjertet muskler. Andre abnormiteter fundet i de berrte individer er tale og stemme problemer, frontal skaldethed, infertilitet, mentalt handicap, je linser uklarhed, insulinresistens, og overdreven svnighed i dagtimerne. Heart forstyrrelser, ssom hjerte blok og mitralklapprolaps, mere almindeligt forekommende i DM1 end i DM2. En mere alvorlig form af DM1 forekommer hos ca 25% af brn af pvirkede mdre. Dette er kendt som medfdt myotonisk dystrofi og er karakteriseret ved svr muskelsvaghed, mental retardering, og vejrtrkningsbesvr, sutter, og synke. DM2 pvirker primrt musklerne i nrheden af midten af legemet. Heart forstyrrelser, kse ansigt og frontale balding begivenheder er ualmindelige. Diagnosticering af myotonic muskeldystrofi er normalt etableret gennem historie og fysisk undersgelse. Lgen kan anmode om electromyogram og muskelbiopsi. Elektromyogram omfatter mling af den elektriske aktivitet i muskler. Muskel biopsi indebrer kirurgisk fjernelse af et lille stykke muskel til mikroskopisk undersgelse. Behandling ml er at minimere handicap samt lindre symptomer og ubehag. Phenytoin og mexiletene er de foretrukne antimyotonia narkotika. Pacemakere og gr str kirurgi br overvejes til patienter med hjerte forstyrrelser og overskyet linse i jnene, hhv. Anvendelse af walking hjlpemidler ssom stokke, rollatorer og stbte ankel-fod ortoser kan hjlpe i mobilitets-og gangart problemer. Svnstudier kan vre gavnligt for at undg overdreven svnighed om dagen.

Relaterede Sundhed Artikler