| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er hypofosfatasi?

Hypofosfatasi er en sjlden arvelig sygdom, der pvirker den mde, knogler og tnder er dannet. En genetisk mutation forhindrer hrde vv i kroppen fra mineralisering korrekt, hvilket betyder, at de er tilbage skrt og misdannet. Svrhedsgraden af sygdommen kan variere meget, og nogle mennesker kun oplever mindre problemer i forbindelse med knogler mhed i voksenalderen. Alvorlige tilflde kan resultere i potentielt ddelige komplikationer i den tidlige barndom og barndom. Der er ingen klar kur mod sygdommen, men en kombination af kirurgi, fysioterapi, og medicin kan hjlpe mange mennesker med hypofosfatasi styre deres betingelser godt og nyde en aktiv livsstil. Knogler og tnder vinde deres hrdhed gennem en proces, der kaldes mineralisering, der begynder i livmoderen og fortstter gennem hele en persons liv. Et enzym kaldet alkalisk phosphatase normalt styrer mineraliseringsproces, der giver mulighed for calcium, phosphater og andre hrde stoffer, der skal sttes til brug ved dannelse af knogler. Folk, der lider af hypofosfatasi ikke producerer nok funktionelle alkaliske phosphataseenzymer at lette normal mineralisering. Mildere former for betingelsen er en autosomal dominant mnster af arv, som kun krver en forlder at bre en defekt kopi af genet, der koder for alkalisk phosphatase. Svr hypofosfatasi normalt opstr, nr begge forldre er brere af det muterede gen. hypofosfatasi der er til stede ved fdslen er normalt karakteriseret ved alvorlige vejrtrkning og fodring vanskeligheder og benlyse skelet defekter. Kisten kan givet efter og arme og ben er ofte meget kortere end normalt. I mindre alvorlige tilflde kan hypofosfatasi symptomer ikke vises, fr senere i barndommen. Et barn kan miste hans eller hendes baby tnder i en tidlig alder, har bjede ben og hndled, og hyppige luftvejsproblemer p grund af skrbelige brystet knogler. Symptomer, som ikke udvikler indtil voksenalderen er typisk mildere og kan omfatte hjere modtagelighed for foden og benet frakturer, tidligt tab af voksne tnder, og arthritis i flere kropsled. Behandling af hypofosfatasi afhnger af svrhedsgraden af symptomer. Spdbrn, der er fdt med livstruende komplikationer typisk skal placeres p ventilatorer og andre understttende maskiner i hb om at forhindre lunge-og hjertesvigt. ldre patienter ofte ndt til at tage medicin, der hjlper deres knogler absorbere mere calcium og andre vigtige mineraler. Kirurgiske indgreb kan anses for at styrke knoglerne med metalstnger og skruer. Desuden kan fysisk terapi sessioner hjlpe voksne patienter opbygge muskelstyrke og reducere chancerne for at lide knoglebrud.

Relaterede Sundhed Artikler