| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er hyperammonmi?

Hyperammonimi er en metabolisk lidelse, der er forrsaget af en overskydende mngde ammoniak i blodet. Ammoniak er et stof bestende af nitrogen og hydrogen, og det er en vigtig del af urinstof-cyklus, hvilket er en proces, der vedrrer omdannelsen af ammoniak til en mindre toksisk organisk forbindelse kaldet urinstof. Sledes et overskud af ammoniak udgr et get niveau af toksiske virkninger i kroppen. Det rammer isr centralnervesystemet, der danner hovedkomponenten i nervesystemet, som omfatter hjernen og rygmarven. Sygdommen er opdelt i to typer: primr hyperammonmi og sekundre hyperammonmi. Begge er forrsaget af en gruppe af genetiske lidelser karakteriseret ved metabolisk dysfunktion som flge af nedsat enzymaktivitet og deraf flgende stigning i toksicitet. De er kollektivt kendt som medfdt fejl i stofskiftet, en stning opfundet af 19. og 20. rhundrede britiske lge Archibald Garrod. Med primr hyperammonmi, men disse fejl opstr i urinstofcyklus. Et eksempel p dens associerede lidelser er citrullinemia, som omfatter akkumulering af ammoniak i blodet p grund af mangel p argininosuccinic acid synthetase. Andre eksempler indbefatter N-acetylglutamatsyntasemangel synthetase mangel, ornithin translocase mangel og arginase mangel, som hver er opkaldt efter det enzym mangler i urinstof-cyklus. Sekundr hyperammonemia s fejl opstr uden for urinstof cyklus. To eksempler er methylmalonic acidemia og propionsyre akademiske verden, der tilhrer en klasse af aminosyre-metaboliske sygdomme kendt som kologisk akademiske verden. Der er meget f specifikke fysiske symptomer p hyperammonimi. Nogle medicinske forskere har imidlertid bemrket, at spdbarn patienter normalt udviser dehydrering, apati, hurtig vejrtrkning og nedsat muskelstyrke. Ogs, de har tendens til at udvikle strre end normalt fontaneller, som er blde pletter p babies kranier hvor knoglen har endnu ikke helt dannet. Lger behandler folk med hyperammonimi ved at ge udskillelsen af ammoniak, mens begrnse sit indtag gennem recept af farmakologiske midler, ssom phenylacetat og natriumbenzoat. Efterlades uden opsyn, kan hyperammonmi fre til encephalopati, hvilket er en hjernesygdom. Den mest almindelige form for encefalopati fremkaldt af hyperammonimi er HE. Ogs kendt som portosystemisk encephalopati, er denne tilstand prget af leversvigt p grund af organet er ude af stand til at hndtere de overskydende ammoniak blandt andre giftige elementer. Hepatisk encefalopati kan fre til koma og i sidste ende dden. For en sdan tilstand, en lever eller levercelle transplantation altid anbefales.

Relaterede Sundhed Artikler