| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er familir hyperkolesterolmi?

Familir hyperkolesterolmi er en potentielt livstruende tilstand, der er get fra forldre til barn og forrsager ekstremt hje niveauer af total kolesterol og low-density lipoprotein kolesterol, ofte begynder, nr brn bliver fdt. Dette er en genetisk forrsaget betingelser frembragt ved mutation af det 19. kromosom, og nr til stede, kan det vre en strk prdiktor for meget tidligt hjerteanfald. Med lavdensitetslipoprotein (LDL) eller et bad ? kolesterol til stede i store mngder fra fdslen, ophobning af plak i arterierne begynder meget tidligt, hvilket skaber langt strre chance for hjerteanfald i mennesker s unge som 40. Den arv mnster skaber det 19. kromosomfejl og resulterer i familir hyperkolesterolmi er autosomal dominant. Dette betyder arver genet for denne betingelse fra forldrene vil fre til ekspression af sygdom. Hvis en forlder har denne betingelse, har de en 50% chance for at passere det p brn, og at barnet ville udvikle en heterozygot version af sygdommen. Nr to forldre har denne tilstand, er der get risiko. Brn, der arver to gener kan have accelererede og alvorligere versioner af sygdom, der kaldes homozygot familir hyperkolesterolmi. Den bedste mde at undersge, om denne betingelse er muligt, er at se p familiens historie for at se, om tidlige historie hjerteanfald eksisterer. Der er andre symptomer, som ogs antyder sygdommen. grund af den overskydende cholesterol mennesker kan ikke blot hje LDL-blodniveauer, som er vanskelige at behandle, men de kan ogs have kolesterol opbygge i visse omrder af kroppen. Disse omfatter xanthomas, som er aflejringer p huden, der har fedt eller kolesterol i dem. Kolesterol indskud p jnene, kaldet xanthelasmas eller p hornhinden (hornhinde Arcus) kan forekomme ogs. Under de fleste omstndigheder er familir hypercholesterolmi diagnosticeret, nr blodserumniveauer af cholesterol tages og fundet at vre meget hj. Desvrre, nr folk don t kende deres families historie, betydelig skade p legeme og arterier kan forekomme fr intervention. Det giver mening, hvis et andet familiemedlem har den betingelse at blive testet, isr hvis dette familiemedlem er en forlder eller en sskende. Der er flere behandlinger for familir hyperkolesterolmi. Det inkluderer at reducere fedt indtag til 30% af den samlede kost, udskring mest mttet fedt helt, og de ​​fleste lger fremme vgttab og en god fitness regime. Medicin for at reducere kolesterolindholdet i blodet er normalt gives, kan den mere alvorlige form af denne betingelse har brug interventioner, aren t ndvendige med den heterozygote form af sygdommen. Nogle People s kolesteroltal kan blive s hjt, at de krver periode filtrering af kolesterol fra deres blodbanen. Leveren, som hndterer kolesterol, bliver kan overvldet af ekstremt store mngder, og de ​​kan g ind i fiasko. Sommetider mennesker med two-gene ? eller homozygote former skal levertransplantationer, og de ​​er allerede i stor risiko for hjerteanfald s tidligt som 30'erne. I begge typer af vilkrene vil enkeltpersoner behov for omhyggelig overvgning af deres kolesteroltal af lger. Igen, tidlig diagnose giver den bedste chance for succes kontrollere isr homozygote former af sygdommen. Fortsatte forbedringer i kolesterol behandling og forskning, tilbyde hb til dem med heterozygot familir hyperkolesterolmi ogs.

Relaterede Sundhed Artikler