| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er faktor VIII-mangel?

Faktor VIII-mangel er en blodsygdom karakteriseret ved utilstrkkelig eller drligt fungerende faktor VIII, en af blodkoagulationsfaktorer, ogs kendt som anti-hmofile faktor (AHF). Faktor VIII-mangel er rsagen til hmofili A, en sygdom, hvor blodet ikke strkner godt efter skade, der forrsager symptomer ssom alvorlig bldning og hyppige bl mrker. Faktor VIII udtrykkes af F8-genet p X-kromosomet og er en recessiv X-bunden trk. Det pvirker kun mnd eller kvinder, der arver det defekte F8 genet fra begge deres forldre. Kvinder er meget mere ofte asymptomatiske brere af den genetiske defekt. faktor VIII-mangel er den mest almindelige rsag til hmofili. Det resulterer i dannelsen af blodpropper med utilstrkkelige mngder af proteinet fibrin, hvilket frer til svage og langsomme danner blodpropper. Omkring en ud af hver 5.000 mnd lider af faktor VIII-mangel, og 30% har ingen familie historie, hvilket tyder nylig muterede gener. Forskellige typer af mutationer i F8 fre til forskellige typer af faktor VIII-mangel, og hmofili A varierer i svrhedsgrad afhngigt af hvor meget faktor VIII er til stede i patienten. Symptomer p faktor VIII-mangel omfatter interne og eksterne bldningsepisoder, isr efter trauma. Patienter med mere alvorlige former af sygdommen kan opleve voldsom bldning som flge af mindre skade. Bldning i leddene kan fre til kroniske symptomer, herunder smerter, nedsat bevgelighed, og selv vansiring. Hmofili A er ofte diagnosticeres tidligt i livet, for eksempel nr en nyfdt udvikler alvorlige bl mrker eller interkranisk bldning som flge af pincet eller vakuum levering. Kraftig bldning under en rutinemssig blodprve eller en omskring kan ogs vre den frste manifestation af sygdommen. Hmofili A behandles med intravense transfusioner af faktor VIII, enten efter behov, eller som en forebyggende foranstaltning afhngigt af svrhedsgraden af sygdommen og den srlige patientens behov. Sygdommen kan ogs behandles med desmopressin, som frigiver faktor VIII lagret i vggene i patientens blodkar. I nogle tilflde udvikler patienten inhiberende antistoffer mod faktor VIII leveres via transfusioner. Transfusioner af Faktor VII er undertiden nyttigt i sdanne tilflde.

Relaterede Sundhed Artikler