| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er en Chromosome Disorder?

En kromosom lidelse er en abnormitet der opstr, nr et embryo udvikles med for mange eller for f kromosomer. Den normale menneske har 46 kromosomer. Et g og sdceller hver bidrager 23 kromosomer, nr de forener at danne et foster. Undertiden g eller sdceller vil indeholde det forkerte antal kromosomer. Nr dette sker, vil barnet blive fdt med en kromosom lidelse. Nogle gange et foster vil have det korrekte antal kromosomer, men en af de kromosomer vil indeholde en abnormitet. Et stykke kan mangle, inverteret, duplikeres, eller skiftet med et andet kromosom. Nr dette sker, vil personen have en kromosomstrukturen lidelse. Normalt et foster med en kromosomfejl doesn t overleve, og kvinden har en abort. Det ansls, at mere end halvdelen af aborter, der forekommer i det frste trimester skyldes et kromosom lidelse hos fosteret. Nr en fdsel finder sted, bliver barnet ofte fdt med misdannelser. Downs syndrom er en af de mest almindelige kromosom lidelser. Brn fdt med Downs syndrom generelt udviser srlige ansigtstrk og har indlringsvanskeligheder, der varierer i svrhedsgrad. Mange af disse brn har ogs hjertefejl og andre fysiske problemer. ldre kvinder har en get risiko for at fde et barn med Downs syndrom eller en anden kromosom lidelse. Denne risiko stiger med alderen, hvorfor der tests ofte anbefales at afgre, om eller ikke fosteret er normal, nr en ldre kvinde bliver gravid. Turner syndrom er en kromosomfejl, der kun rammer piger. En normal pige har to X-kromosomer. Turner syndrom resultater, nr en pige kun har t X-kromosom, og den anden X-kromosom der enten er beskadiget eller mangler. Piger med denne lidelse normalt aren t frugtbar og er ude af stand at g gennem puberteten uden medicinsk intervention. Triple X er en anden kromosom lidelse, der kun rammer piger. Hunner med denne lidelse har en ekstra X kromosom. De er ofte hje og har ingen tilsyneladende fysiske eller psykiske defekter. Forldrene til en pige fdt med denne kromosom lidelse kan ikke engang kender deres datter har det, medmindre prnatal test er frdig. Nogle kromosom lidelser kun pvirke drenge. En af disse kaldes XYY. En normal mand har to Y-kromosomer, mens en dreng med XYY har ekstra Y kromosomer. Disse personer viser normal udvikling, og deres forldre kan ikke vide, at deres sn har en kromosom lidelse, medmindre det viser sig i lbet af prnatal test.

Relaterede Sundhed Artikler