| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er agammaglobulinmi?

Agammaglobulinmi er en usdvanlig form af immunsystemet, hvor kroppen ikke producerer nok immunoglobulin (Ig), en vigtig antistof i kmper for at undg bakterier og vira. En person med meget lave niveauer af Ig er meget modtagelig for infektioner. I nsten alle tilflde er agammaglobulinmi et resultat af en genetisk mutation, der er nedarvet fra den ene eller begge forldre. Sygdommen er normalt ses hos spdbrn og brn under en alder af fire, der oplever kronisk diarr, hyppige hudinfektioner, og flere anfald af lungebetndelse eller bronkitis. Patienter, der er diagnosticeret med den betingelse typisk modtage regelmssige intravense injektioner af Ig til at holde deres immunforsvar strkt. Genet pvirket af agammaglobulinmi kaldes Bruton tyrosinkinase (BTK), opkaldt efter den lge, som frst beskrevet tilstanden. En Btk mutation alvorligt pvirker immunsystemet evne til at producere Ig, og undertiden standser produktionen helt. Langt strstedelen af patienter diagnosticeret med agammaglobulinmi er mnd, hvis forldre har recessive BTK gener. I sjldne tilflde kan en person erhverve tilstand efter at have lidt en alvorlig infektion eller oplever en allergisk reaktion p immundmpende medicin. Spdbrn og smbrn, der har lidelsen er meget modtagelige for virus og bakterier. Patienterne er srligt udsatte for influenza virus, salmonella og luftvejsinfektioner som lungebetndelse. Tegn p, at et barn kan have agammaglobulinmi omfatter vedholdende hudinfektioner, kronisk diarr og alvorlige bronkitis. Et barn kan ogs lider af hyppige re og sinus infektioner. Forldre br sge vejledning af en brnelge, hvis deres barn oplever hyppige sygdomme og infektioner. En brnelge kan diagnosticere agammaglobulinmi ved at undersge barnets sygehistorie og taget blodprver for at tjekke for lave niveauer af Ig. Lgen kan ogs foresl, at forldre screenes for BTK abnormiteter at bekrfte en diagnose. Nr agammaglobulinmi er blevet bekrftet, kan brnelge forklare behandlingsmuligheder. Behandling for agammaglobulinmi omfatter normalt en indsprjtning af intravens Ig, der kunne komme fra donorblod eller syntetiske antistoffer. Da Ig produktion normalt ikke forbedres over tid, er patienterne ofte forpligtet til at modtage injektioner med jvne mellemrum hele deres liv for at undg kroniske helbredsproblemer. Lger ogs behandle primre infektioner med mundtlige og aktuelt antibiotika. Hvis et barns luftveje er blevet alvorligt beskadiget af hyppige infektioner, kan han eller hun har brug for at blive opereret for at reparere beskadiget vv. Med regelmssige behandlinger og checkups, er de fleste brn i stand til at inddrive fra deres symptomer og ved med at bevare deres helbred.

Relaterede Sundhed Artikler