| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Wolman sygdom?

Wolman sygdom er en af en familie af lidelser kaldes lipid opbevaring sygdomme. Denne type lidelse er forrsaget af en genetisk nedarvet defekt i et eller flere enzymer involveret i lipidmetabolisme. De fleste af disse lidelser er autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forldre har en kopi af det defekte gen, og en pvirkede barn arver det defekte gen fra hver af forldrene. Wolman sygdom kaldes ogs Wolman s sygdom eller Wolman s syndrom og kan ogs vre kendt som syre lipase mangel. Mest lipid opbevaring sygdomme er meget sjldne i alle populationer. For Wolman disease er frekvensen anslet til 1 i 350000 fdsler Wolman s sygdom er forrsaget af en mutation i et gen kaldet lysosomal acid, lipase A eller LIPA. Dette gen koder for et protein kaldet lysosomal acid lipase. Dette protein er et enzym, der spiller en afgrende rolle i at nedbryde lipider til anvendelse eller lagring. Nr genet er defekt, kan kroppen ikke metabolisere visse typer af fedtstoffer. Som flge heraf opbygger triglycerider og cholesterol op i kroppen og deponeres i binyrerne, milt, lever, tarme, og lymfeknuder. Lysosomal acid lipase mangel forrsager symptomer relateret til virkningerne af fedtaflejringer i organer, og fordi denne manglende evne til at metabolisere fedt forrsager svr underernring. Symptomer p Wolman sygdom kan forekomme s tidligt som en uge efter fdslen. Mulige symptomer omfatter forstrret milt, forstrret lever, gulsot, opkastning, diarr, anmi, ringe eller ingen vgtforgelse og drlig muskeltonus. Kun et lille antal af lipid storage lidelser kan behandles. Wolman sygdom er ikke en af disse, og betragtes som en ddelig sygdom hos spdbrn, da de fleste brn dr i lbet af deres frste lever. I jeblikket er der ingen kur, og ingen behandlinger, som kan vende virkningerne af genmutation. Behandlinger for denne sygdom fokus p styring af symptomer ssom anmi og fejlernring. En af de mest almindelige Wolman sygdomsbehandlinger er brugen af intravense kosttilskud, omg fordjelsessystemet. En anden almindelig terapi er blodtransfusioner til behandling af blodmangel. Der er ingen behandling, som kan forhindre ophobning af lipider i organer dog, p grund af dette, eventuelt visse spdbrn med sygdommen krver operation for at fjerne en forstrret milt. Hvis fedtaflejring reducerer binyrerne funktion, kan medicin gives for at erstatte de hormoner kirtler normalt ville udskiller. Der er n hndelse af en behandling for Wolman s sygdom faktisk giver en langsigtet fordel for personen med den betingelse. I dette tilflde behandlingen var en knoglemarvstransplantation, og forrsaget sygdommen at indtaste en remission tilstand i den person, der modtager behandlingen. Denne ene succes betyder, at der er potentiale for knoglemarvstransplantation at blive en standard behandling for sygdommen, men som endnu det vellykkede resultat er ikke blevet gentaget i en anden patient.

Relaterede Sundhed Artikler