| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich syndrom, ogs kendt som eksem-Trombocytopeni-immunodeficency syndrom, er en sjlden sygdom, der forstyrrer de blodlegemer og immunsystem i det meste mnd i alle baggrunde. En alvorlig arvelig tilstand, der kan medfre dden, er syndromet kendetegnet ved markant lavt antal blodplader, hyppige infektioner, og betndelse i huden. Mens tilstand ger ogs risikoen for leukmi og lymfom, Wiskott-Aldrich syndrom kan behandles. forrsaget af en mutation i de blodlegemer og immunceller, Wiskott-Aldrich syndrom pvirker cirka mellem 1 og 10 fdsler pr million over hele kloden. En person, der lider af denne betingelse har en forstyrrelse med proteinet er ansvarlig for transmission af signaler fra celleoverfladen til actin cytoskeleton, et netvrk af fibre, der udgr den Cella s grundlggende makeup. Mutationer forrsager celler at have svrt vokser korrekt og knyttet til andre celler. Genet forbindelse med Wiskott-Aldrich syndrom findes p X-kromosomet, en knskromosomer. Hannerne er mere tilbjelige til sygdommen, fordi de kun behver n af de forvrngede X-kromosomer at arve sygdommen. For at en kvinde at arve syndromet, ville hun ndt til at modtage to forvrngede X-kromosomer. Med et lavt antal blodplader, er en person med sygdommen udsat for let bl mrker og bldning, fordi deres mangel p blodplader fr kroppen til at kmpe imod kontrollere bldning. Bldning i huden kan resultere i sm bl og rde pletter, der ligner bl mrker. Det lave niveau af blodplader ogs frer til blodige affring, blodige gummer og dvlende nseblod. Mere alvorligt kan en person udvikle hjernebldning, og spdbrn kan vre ndvendigt at bre en hjelm til at beskytte mod hovedskader indtil blodplader stige. Med et svkket immunforsvar syndrom, er en person med sygdommen ogs modtagelige for et vld af infektioner. En person kan f mindre sygdomme ssom reinfektioner, luftvejsinfektioner, og sinusitis. Ikke s almindeligt, kan en person udvikler mere alvorlige sygdomme som blodforgiftning og meningitis. Et andet klassisk symptom af syndromet er eksem, en alvorlig betndelse i huden. Betndelsen kan forekomme overalt en persona s krop. Den eksem fr en person til at kradse s meget, kan han endda kl sig, mens han sover. Ofte en person vil kl sig indtil han blder. Wiskott-Aldrich syndrom forrsager ravage med immunsystemet og kan fre til betndelse i blodkarrene i indre organer. Inflammation er ofte forbundet med feber og udslt. En anden immun lidelse, der kan opst, er anmi, hvor en persona s rde blodlegemer er drbt af antistoffer. Mens lidelsen er potentielt livstruende, kan en person stadig fre et sundt og produktivt liv. En af de mest effektive behandlingsmetoder er en donor knoglemarvstransplantation, hvis den foretages inden 6 r. Behandling indebrer ofte jerntilskud for at beskytte mod blodtab. I mere alvorlige tilflde kan blodpladetransfusioner og milt fjernelse kirurgi overvejes.

Relaterede Sundhed Artikler