| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Trisomy 13 syndrom?

Patau eller trisomi 13 syndrom blev frst identificeret i det 17. rhundrede og er en relativt sjlden, men yderst alvorlig kromosomfejl. I denne tilstand udvikler den voksende fosteret med tre kopier af det 13. kromosom stedet for at have kun to, som er det normale arrangement. Dette skaber en rkke alvorlige mangler og problemer og i mange tilflde betingelsen er s alvorlig, at et barn ikke overlever til fdsel eller ikke overlever det frste r af livet. Hovedparten af brn med trisomi 13 syndrom ikke bor, men nogle kan og m overleve for senere voksenalderen. Det kan vre vigtigt at forst, at trisomi 13 syndrom er normalt ikke en arvelig tilstand. It s forbundet med kromosomale fejl i de knsceller (sd og g). Disse kan vre mere almindelige med alderen, isr hos kvinder. Der er andre lidelser som Downs syndrom, hvor aldring skaber problemer med kromosomer, og det fremgr, at Patau er sdan. Hvis en reproduktiv celle indeholder en ekstra 13. kromosom, s dette kan blive en del af fosteret. Undertiden det 13. kromosom ISNA t udtrykt i hver eneste celle af den voksende fetus krop. Dette kaldes mosaicism. Det kan resultere i noget mildere udtryk for trisomi 13 syndrom og en lidt forbedret prognose. Ud over risikoen for tidlig dd, kan dem med denne betingelse have en rkke medfdte defekter eller helbredsproblemer. Isr er hjertefejl flles og kan krve kirurgi tidligt i livet, for at opretholde livet. Andre mulige udtryk for dette syndrom er ganespalte, defekter i hnder, misdannelser i jnene, reduceret hoved og kbe strrelse, og hos mnd, testikler, der ikke nedstammer. Babyer med trisomi 13 syndrom kan vre alvorligt mentalt retarderede, har drlig muskel kontrol og tone, har betydelige problemer med fodring, og muligvis kan have anfald. Ikke alle symptomer er til stede i alle brn med trisomi 13 syndrom, hvilket betyder behandling af denne tilstand meget meget afhnger af de enkelte sager. Behandlingen kan omfatte kirurgi til at lse livstruende defekter, sttte til fodring med eventuelt fderr, behandling af anfald og andre foranstaltninger. En behandling plan br omfatte at finde sttte til forldre, da denne betingelse kan vre en yderst vanskelig og forldre kan have brug for noget fra instruktion om, hvordan man passer et stort behov spdbarn derhjemme til sorg rdgivning. I en naturlig undfangelse, er der ingen vej at forhindre trisomi 13 syndrom. Betingelsen kan identificeres gennem afprvning ligesom fostervandsprve, der giver folk mulighed for at afbryde en graviditet, hvis et foster har denne kromosomanomali. S svrt som det er, ogs nogle forldre trffe det valg at ikke gribe lgeligt hvis et barn fdes med denne tilstand. Disse er tunge afgrelser bedst lavet med hjlp fra rdgivere og anden sttte, og folk der har mistet et barn med Patau gennem ethvert middel kan bedst hjulpet ved at sge sorg rdgivning og terapi.

Relaterede Sundhed Artikler