| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pallister-Killian syndrom?

Pallister-Killian syndrom, ogs kaldet PKS, er en sjlden genetisk lidelse, der forrsager en rkke symptomer, herunder udviklingsmssige forsinkelser, unormal hud pigmentering, og en rkke yderligere fdselsdefekter. En kromosomanomali er den direkte rsag til Pallister-Killian syndrom, selv om rsagen til dette abnormitet ikke er videnskabeligt forstet. De specifikke symptomer forbundet med denne tilstand varierer meget og kan variere fra mild til svr invaliderende. Der er ingen standard behandling metoder til rdighed til at behandle dette syndrom, og ledelsen er fokuseret p individuel behandling af specifikke symptomer. Eventuelle sprgsml eller bekymringer om Pallister-Killian syndrom br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. Selv Pallister-Killian syndrom anses for at vre en genetisk kromosomfejl, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet dette syndrom bare synes at tilfldigt vises. Mange tilflde af PKS kan detekteres ved en prnatal test kendt som fostervandsprve, selv om testproceduren ikke altid er korrekte, og nogle tilflde kan udiagnosticeret skyldes et falsk negativt resultat. Der er mange mulige symptomer forbundet med Pallister-Killian syndrom, selv et barn fdt med denne betingelse vil ikke sandsynligvis opleve alle disse symptomer. Hovedparten af brn fdt med PKS har en meget svag grad af muskeltonus, en tilstand kendt som hypotoni. Denne muskelsvaghed ofte forrsager udviklingsmssige forsinkelser, der pvirker evnen af barnet at lre at sidde, kravle eller g. Mindre end halvdelen af de mennesker, der er berrt af denne lidelse er i stand til at g uden hjlp fra voksne. Disse fdt med Pallister-Killian syndrom har sdvanligvis meget karakteristiske ansigtstrk, herunder jne, der er anbragt lngere fra hinanden end normalt, en forstrret tunge, og en klft gane. Intellektuelle forsinkelser er ogs almindelige, og et stort flertal af patienter med denne betingelse er aldrig i stand til at tale. Der er ofte meget lidt hr p hovedet af dem med PKS, selv om de skaldede pletter kan udfylde p nogle patienter, nr de bliver ldre. De mest alvorlige tilflde af Pallister-Killian syndrom kan vre ddelig, og mange, der er fdt med alvorlige komplikationer overlever ikke vorden. Hjertefejl og beslaglggelse lidelser er blandt disse potentielt livstruende komplikationer. Et betydeligt antal af babyer med PKS er fdt med en tilstand kendt som medfdt diafragmabrok, en lidelse, der forrsager en del af tarmene til at rage gennem et hul i mellemgulvet. Kirurgisk intervention kan anvendes til at behandle nogle af disse symptomer, afhngigt af den generelle sundhed af patienten.

Relaterede Sundhed Artikler