| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Mosaic Turner syndrom?

Mosaic Turner syndrom er en tilstand forrsaget af tilstedevrelsen af en kromosomal mangel, der skader en kvindens seksuelle udvikling. Forrsaget af fejlagtig ftal celledeling, denne form for Turners syndrom generelt manifesterer med enten et X-kromosom-mangel eller mutation. Ofte inducere yderligere udviklingsmssige problemer, mosaik Turner syndrom krver livslang behandling, der generelt omfatter administration af hormonbehandling og medicinsk behandling, ssom regelmssige eftersyn. Proaktive foranstaltninger er afgrende for at fremme nogle antydning af normalitet og forsinker potentiel komplikation indtrden, herunder sansemssige problemer og kompromitteret organfunktion. Under normale omstndigheder, arver et barn et X-kromosom fra sin mor og en X-kromosom fra sin far, hvilket resulterer i en perfekt matchede par af X-kromosomer. I nrvrelse af mosaicism, den child s kromosomal makeup er vsentligt ndret, hvilket resulterer i enten en mangel eller ndring, der sker i hele hendes kn celler. Dette betyder, at hun kan have en X-kromosom, to komplette X-kromosomer eller en normal X-kromosom parret med en ndret n. Ofte kan denne form for Turners syndrom diagnosticeres, mens fosteret er in utero. Udviklingsmssige abnormaliteter kan blive fundet under administration af en rutine ultralyd, hvilket fik yderligere diagnostiske tests, ssom fostervandsprve eller chorion villus prvetagning. Tegn og symptomer p mosaik Turners syndrom kan ogs prsentere i lbet af de frste uger og mneder af livet. Et spdbarn med denne type af Turners syndrom kan udvise en bred brystkasse og hals, udspilede hnder og fdder, og sagging jenlg. Mange af denne betingelse er unormalt lille ved fdslen, navnlig i lngden og kan udvise en underudviklet underkben. Ikke alle brn er fdt med denne betingelse til stede med symptomer tidligt og kan kun vise tegn p Turners syndrom i lbet af deres unge r. Personer med mosaik Turners syndrom ofte vise forsinket vkst, prsenterer sig med kort hjde og en udtalt mangel p flles prpuberteten ndringer eller mde i adolescent udviklingsmssige mileple. P grund af en mangel p strogen, hun kan plateau i hendes seksuelle udvikling og opleve en brat stopper for hendes menstruation i fravr af graviditeten. Andre tegn, der kan opst omfatte lring, kommunikation og interpersonelle vanskeligheder. Piger og unge kvinder med Turners syndrom ofte oplever problemer lring, isr visse analytiske begreber som matematik, og kan prsentere med en undret forstyrrelse eller udtalt apati. Behandling af mosaik Turner syndrom er primrt centreret om hormonbehandling, herunder regelmssig administration af somatropin, eller humant vksthormon, og strogen. Administrationen af strogen er afgrende for at fremme ordentlig fysisk udvikling, som normalt ville forekomme i puberteten. Kvinder med denne betingelse skal ofte sge hjlp fra en frugtbarhed ekspert til at udtnke og anses for at vre en hj-risiko graviditet, selv om det skal bemrkes, at succes er generelt afhngig af funktionalitet og tilstand individual s reproduktive system. Due til den omfattende karakter af potentielle komplikationer, er livslang proaktiv lgehjlp afgrende for at skabe en vis flelse af normalitet og bremse udviklingen af komplikationer udvikling. I betragtning af mosaik Turner syndrom er en tilstand, der kan have en negativ indvirkning en individual s overordnede fysiske udvikling, flere af hendes kroppens systemer kan demonstrere sprgsml senere i livet. Det er ikke ualmindeligt, at personer med Turner syndrom at vre fdt med en medfdt hjertefejl, som kan ge deres risiko for hjerte-kar-problemer i voksenalderen, herunder hjt blodtryk og hjertesygdomme. Derudover kan enkeltpersoner udvikle nedsat immunforsvar, psykologiske problemer, og sensorisk vanskeligheder, ssom nedsat syn og hrelse, som kan aggressivt forringes resulterer i et tab af den forstand.

Relaterede Sundhed Artikler