| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Maple Syrup Urine Disease?

Ahornsirup urin sygdom (MSUD) er en genetisk lidelse, der forhindrer kroppen fra forarbejdning aminosyrer ordentligt. Aminosyrer betragtes byggestenene i proteiner, og er afgrende for livsfunktioner. Denne sygdom kan drbe nyfdte babyer i lbet af mneder, hvis den ikke behandles ordentligt med en livslang restriktiv dit. Med en konsekvent behandling, vil barnet leve et langt og relativt sundt liv. Ahornsirup urin sygdom er dette navn, fordi det ofte er kendetegnet ved en sd lugt svarende til ahornsirup i sin victims urin. MSUD kaldes ogs forgrenet ketoaciduria, fordi det er den forgrenede alfa-ketosyre dehydrogenase-kompleks (BCKDH), der mangler fra de lider organer. Dette er, hvad der forrsager opbygning af forgrenede aminosyrer samt deres toksiske biprodukter i deres blod og urin. Dette er en arvelig sygdom, og det er sledes til stede ved fdslen. Det er ogs en recessiv sygdom, hvilket betyder, at sygdommen kan vre til stede i en child s genetiske uden at sygdommen er til stede. Recessive gener skal vre til stede i begge forldre genetiske makeup skal videregives. Dette gr det meget sjldent. Det er muligt for begge forldre ikke har denne sygdom, men stadig overfre trkket til deres barn. Den eneste mde at forhindre MSUD er gennem genetisk rdgivning fr at undfange et barn. MSUD er en meget sjlden lidelse, der normalt diagnosticeret i barndommen. Sygdommen er karakteriseret ved drlig ernring og hyppig opkastning samt den afslrende lugt i infants urin. De, der har sygdommen ogs er ukarakteristisk slv og opleve udviklingsmssige forsinkelser. Ofre kan ogs opleve anfald, koma og neurologiske skader som sygdommen skrider frem, isr hvis den krvede kost er ikke fulgt ordentligt. Nogle stater krver, at alle nyfdte skal testes for ahornsirup urin sygdom ved fdslen. I andre stater, er prvning dog ikke udfres, medmindre srlige symptomer observeres. Simple tests kan gres med en blodprve. Mngden af forgrenede aminosyrer i blodprven mles for at bestemme om yderligere genetisk test er ndvendig. Gentest er langt mere dybtgende kan gres ved at kortlgge child s DNA at afgre, om han eller hun brer to recessive gener. Den vigtigste behandling for ahornsirup urin sygdom er gennem kosten. Den child s kost br indeholde begrnset leucin, isoleucin og valin, fordi disse er de gren-kde aminosyrer, at barnet ikke vil vre i stand til at behandle. Still, skal kosten vre ernringsmssigt afbalanceret. Proteiner er ndvendig for vkst, udvikling og almene sundhedstilstand. De, der lider af ahornsirup urin sygdom skal bruge protein kosttilskud for at opretholde en sund livsstil, og ofte rdfre sig med ditister regelmssigt.

Relaterede Sundhed Artikler