| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Li-Fraumeni syndrom?

Li-Fraumeni syndrom er en usdvanlig genetisk sygdom bemrkelsesvrdig, fordi det fr folk til at have en get disposition til cancer. Mennesker med denne genetiske mutation er mere tilbjelige til at udvikle krft i en ung alder og kan opleve krft flere gange p forskellige steder i lbet af deres levetid. Forskere har identificeret omkring 400 individer i mindre end 70 familier med Li-Fraumeni syndrom fra 2010, illustrerer sjldenhed af denne tilstand. Hos mennesker med Li-Fraumeni syndrom, synes der at vre en mutation p tumorsuppressorgenet. For folk uden mutationen optrder genet at undertrykke udviklingen af tumorer i kroppen, nr celledelingen gr galt. I denne tilstand, sparker genet i, og krftformer har en mulighed for at f fodfste og spredning. Denne betingelse er dominerende, med folk kun behver at arve en kopi af genet for at udvikle den betingelse. at blive diagnosticeret med Li-Fraumeni syndrom, en patient skal diagnosticeres med sarkom, fr de fylder 45 og har mindst n frste-grad slgtning, der blev diagnosticeret med krft af enhver art inden 45 r. Desuden br en frste eller anden grads slgtning med krft, fr 45 eller sarkom i alle aldre vre til stede i patientens familie historie. Ved hjlp af disse kriterier, kan lgerne identificere kandidater til gentest for at se om de har mutationen. Patienter med Li-Fraumeni syndrom kan udvikle krft s tidligt som barndom. En rkke af cancere kan iagttages, med brystet, knogler og hjerne cancere er srligt almindelig. Resultatet af behandlingen varierer afhngigt af hvor krften er placeret, og hvor langt den skrider frem. Der er en strk risiko for at udvikle en anden form for krft p et tidspunkt i fremtiden, der krver yderligere behandling af krft. Forskerne er meget interesserede i at studere mennesker, der synes at vre mere modtagelige for krft, ssom patienter med denne tilstand, fordi det kan give vigtige fingerpeg om, hvordan krft virker i befolkningen som helhed. Finde genetiske variationer giver forskerne at se, hvordan og hvorfor mutationer opstr. Denne information kan anvendes til udvikling af mere prcise genetiske tests til at forudsige krft modtagelighed og giver patienterne interventioner, hvis det er sandsynligt, at de vil udvikle krft p grund af deres genetiske arv. Dette kan omfatte profylaktisk behandling for patienter for at forebygge krft i at udvikle p alle, sammen med en mere aggressiv tidlig screening for at fange krft, s snart det ser ud.

Relaterede Sundhed Artikler