| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Leprechaunism?

Leprechaunism er en forldet betegnelse for en sjlden sygdom mere korrekt kaldes Donohue syndrom. Dette syndrom pvirker udseendet af den person og resulterer i opretstende rer, lille statur og en kort levetid. Det er forrsaget af en genetisk defekt i insulin receptorer, der pvirker vksten. Frst beskrevet i 1948 af Dr. WL Donohue, rsagen til leprechaunism var ikke kendt indtil sidst i 1970'erne, da det blev konstateret, at insulin receptorer var unormal. I 1980'erne blev en genetisk rsag mistnkes, og lgerne inds, at et recessivt gen var involveret. En recessivt gen er et gen, der har en mutation, der ikke forrsager medicinske problemer, hvis det er nedarvet fra kun en af forldrene. Hvis begge forldre har en muteret form af genet, vil barnet kan arve begge unormale gener og udvikle tilstanden. insulinreceptor gener er involveret i udviklingen af leprechaunism. Sdvanligvis ydersiden af en sund celle har en receptor til hvilken insulin knyttet. Brn, der har syndromet kan ikke foretage effektive insulin receptorer. Dette syndrom teknisk er en svr form af diabetes. Blodsukkerniveauer styres delvist af insulin. Hvis blodet indeholder for meget insulin, derefter kroppens vkst pvirkes negativt. Som en reaktion p de abnorme insulin niveauer, andre hormoner produceres af kroppen, og de ​​kan ogs pvirke kropslig vkst. Denne ubalancerede vkst system resulterer i de usdvanlige ansigtstrk og statur af det pgldende barn. Den usdvanlige navn leprechaunism, frst til den betingelse, skyldtes det fysiske udseende af det pvirkede barn. Sm og spidse funktioner og bred fordelte jne, meget gerne en mytologisk alf, er ​​kendetegnende for brn, der har Donohue syndrom. De er ogs er mindre end normalt, og p grund af insulin problemer med behandlingen er forbundet med sygdommen, har de ikke p i vgt eller udvikle muskel p samme mde som upvirkede brn. De unormale niveauer af andre hormoner i kroppen kan ogs forrsage at brnene skal have strre end normalt hnder, fdder, bryster og knsorganer. De fleste brn fdt med denne tilstand dr, fr de nr 1 r gammel. Dden er normalt forrsaget af en manglende evne til at optage nringsstoffer fra maden eller ved infektion. Brn, der har dette syndrom, og som bor i deres teenager har typisk fysiske handicap og mental svkkelse. Genetisk rdgivning er tilgngelig for potentielle forldre, der brer genetiske mutationer, og genetiske tests af fosteret fr fdslen er mulig.

Relaterede Sundhed Artikler