| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Lafora sygdom?

Lafora sygdom er en usdvanlig og fatal genetisk form for epilepsi, som typisk begynder at dukke op i teenagerene. Patienterne arve denne betingelse gennem recessive gener, hvilket betyder, at de har brug for en kopi af det defekte gen fra hver af forldrene for at udvikle symptomer. Patienter typisk dr inden et rti med diagnose, fordi denne betingelse er progressiv og vil vokse vrre med tiden. Behandlinger fokuserer p styring af symptomerne og gre patienten fler sig bedre tilpas, da ingen kur er tilgngelig. Patienter med Lafora sygdom udvikler progressiv myoklon epilepsi, som regel i deres midten af teenagere, men nogle gange symptomdebut er tidligere eller senere. Patienten kan opleve hallucinationer, kramper, muskelkramper, og problemer med muskel koordination. Patienter ogs udvikle demens og kan udvise uorganiseret tankegang, drlig impulskontrol, og drlig hukommelse. Som sygdommen skrider frem, vil patientens symptomer vokse meget vrre. Generne er ansvarlige for Lafora sygdom opholde sig p den sjette kromosom. Patienter med denne sygdom udvikler abnorme strukturer kendt som Lafora organer inde i deres celler. En lge kan identificere de strukturer med bistand fra en biopsi. Lger almindeligvis anmode om en hudbiopsi hos en patient med formodet Lafora sygdom, men det er ogs muligt at anvende hjerne eller lever biopsier. For at bekrfte testresultaterne, kan lgen anbefale nogle gentest. Gentest kan ogs vre vigtigt for behandling. Sommetider Lafora sygdom er resultatet af en tilfldig genetisk mutation snarere end en arvelig egenskab. Hvis dette er tilfldet, kan patienten reagerer forskelligt p behandlingen. Lgen kan anbefale behandlinger som antikonvulsive medicin, terapi til at hjlpe patienterne styre deres epilepsi, og medicin til at lse de muskelsammentrkninger. Patienter med Lafora sygdom vil udvikle stigende kognitive svkkelser over tid og i sidste ende kan krve hospitalsindlggelse. Nr et barn fr en Lafora sygdom diagnose, kan det forstyrre for forldre. Gentest kan hjlpe forldre afgre, om sygdommen er tilfldigt eller skyldes arv, og de ​​kan mdes med en genetisk rdgiver for at drfte deres muligheder, hvis de har eller planlgger at f flere brn. Det kan ogs hjlpe at tilslutte sig en Lafora stttegruppe, hvor forldre fr mulighed for at udveksle rd og oplysninger med andre forldre og patienter. Forskning i Lafora sygdom er i gang, og det kan vre muligt at tilmelde sig kliniske forsg for at prve nye behandlingsformer som eksperimentelle medicin, som endnu ikke er tilgngelige for medlemmer af offentligheden.

Relaterede Sundhed Artikler