| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Kostmann syndrom?

Kostmann syndrom er en arvelig sygdom, hvor antallet af visse hvide blodlegemer, kaldet neutrofile celler, er for lav. Da disse hvide blodlegemer hjlper folk bekmpe invaderende bakterier, patienter med Kostmann syndrom er usdvanligt srbare over for infektioner. Uden behandling vil de fleste brn fdt med lidelsen ikke overleve deres frste r. Behandling med et stof, der stimulerer neutrofil produktion giver patienter til at overleve ind i voksenalderen. Betingelsen er ogs kendt som Kostmann syndrom, Kostmann sygdom og svr medfdt neutropeni. Patienter med Kostmann syndrom arve en unormal gen fra hver af forldrene. Sygdommen kun udvikler sig i mennesker, der har to kopier af genet, hvilket betyder, at det er klassificeret som en autosomal recessiv type, tilstand. Indtil de producerer et barn med sygdommen, vil begge forldre fortsat uvidende om, at de brer et gen for Kostmann syndrom, som brere ikke oplever nogen symptomer p sygdommen. Det unormalt lave antal neutrofiler ses hos mennesker med Kostmann syndrom er kendt som neutropeni. Normalt sygdommen begynder at gre sin tilstedevrelse i de tidlige lever. Babyer, der er berrt, kan udvikle feber og infektioner kan opst i forskellige dele af kroppen, ssom hud, lunge eller tarm. Bylder eller koger kunne forekomme, og spdbrn kan forekomme usdvanligt irritabel. Typisk ses infektioner alle forrsaget af bakterier, og antallet af infektioner forrsaget af svampe og vira er ikke strre end normalt. Diagnosen Kostmann syndrom involverer udtagning af blodprver og at tlle antallet af neutrofiler til stede. Selvom neutrofile tal kan vre lavt, kunne det samlede antal af hvide blodlegemer forekomme normal, som visse andre hvide blodlegemer kan stige i vrdi p samme tid. Af denne grund er blodlegemer analyseret i detaljer. En knoglemarvstransplantation prve kan vre ndvendigt at foretage en fast diagnose, som blodlegemer er fremstillet inde i marven. Denne prve viser generelt, at neutrofiler ikke modnes korrekt. Lger behandler Kostmann syndrom ved indgivelse af et stof kaldet granulocyt kolonistimulerende faktor. Dette tilskynder knoglemarven til at producere strre antal neutrofiler, ge mngden af neutrofiler i omlb. Patienterne kan s blive i stand til at kmpe off bakterielle infektioner. Hvis en sdan behandling ikke virker, kan en knoglemarvstransplantation vre ndvendig, hvilket giver ny marv med evnen til at producere neutrofiler normalt. Selvom behandling kan forlnge livet for Kostmann syndrom patienter, de har en get risiko for at udvikle leukmi sammenlignet med befolkningen som helhed.

Relaterede Sundhed Artikler