| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Kennedys sygdom?

Kennedys sygdom er en genetisk lidelse, der direkte pvirker de motoriske neuroner. Folk er fdt med den betingelse, men de faktisk ikke udvikler symptomer, indtil de nr midaldrende eller ldre. Betingelsen forrsager muskelsvaghed sammen med andre alvorlige neurologiske symptomer, og det forvrrer over tid. Sygdommen oftest rammer mnd, men kvinder kan lider af en mildere version af lidelsen, og de ​​er ogs brere. Symptomerne p Kennedys sygdom har tendens til at udvikle sig meget langsomt. I frste omgang kan folk have ryster i deres hnder eller muskelkramper. Til sidst vil ekstrem muskelsvaghed udvikles, isr i lemmerne. Tale-relaterede muskler kan ogs begynde at lide, hvilket frer til slurring af ord. Den synke refleks kan ogs blive pvirket, og folk ender ofte med at synke maden den forkerte vej og f partikler i deres lunger, hvilket kan fre til lungebetndelse. Ca. en ud af hver 40.000 mennesker er ramt af Kennedys sygdom. Det er forrsaget af en genetisk problem relateret direkte til den kvindelige X-kromosom. Mnd har kun t X-kromosom, mens kvinder har to. Dette betyder, at kvinder kan bre sygdommen p en af deres kromosomer, mens den anden hjlper med at holde symptomerne fra at vre mrkbar. Hvis en mand har defekten, vil manifestere med symptomer, der er mere indlysende. Sygdommen overfres ved mdre udelukkende. Enhver kvinde, der brer sygdommen har en 50% chance for at overfre det til sine brn. Mange lger anbefaler genetisk rdgivning, nr det kommer til at have brn, for folk, der har en hj risiko for Kennedys sygdom. fejldiagnoser af sygdommen er relativt hyppigt, fordi det har mange lignende symptomer til andre muskulse betingelser. Den eneste mde at absolut bekrfte diagnosen Kennedy s sygdom er gennem gentest. Der findes ingen egentlig behandling for sygdommen, selv om forskningen er undervejs, og lger er specielt begejstrede for mulige genetiske teknikker. Nogle patienter kan have gavn af fysisk terapi, som kan hjlpe med at holde deres muskler fra atrophying s hurtigt. Det er ogs almindeligt, at patienter modtager taleterapi, og samlet er der et generelt fokus p undervisning enkeltpersoner til at tilpasse sig livet ndringer, de vil opleve. I de senere faser af Kennedys sygdom, kan nogle patienter blive krestol-bundet, og de kan ogs have behov for hjlp spise deres mad. P lang sigt, Kennedy s sygdom er faktisk ikke ddelig, men det kan i hj grad pvirke en persons livskvalitet. Det tager normalt en meget lang tid, fr sygdommen for at n de mere alvorlige stadier, og p grund af dette, er mange patienter med de mest alvorlige dysfunktion ldre borgere.

Relaterede Sundhed Artikler