| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Kearns-Sayre syndrom?

Kearns-Sayre syndrom, eller KSS, er en neuromuskulr lidelse, der normalt kun rammer mennesker under 20 r. Det er ogs ofte kaldet en Oculocraniosomatic neuromuskulr sygdom med lasede rde fibre, og er normalt forrsaget af abnormiteter, der vises i DNA af mitochondrier. Nogle af de mest almindelige symptomer omfatter begrnsede jenbevgelser, jenlg at hnge, ​​muskelsvaghed, hjerteblok, tab af hrelse, og diabetes, for at nvne et par stykker. Denne lidelse typisk udvikler sig langsomt, og mens der ikke er nogen kur, kan symptomerne som regel behandles, s de ikke er s alvorlige. Kearns-Sayre syndrom sandsynligvis nedstter den forventede levealder, isr nr alvorlige hjerteproblemer sprgsml er til stede, men den sygelighed varierer sdvanligvis afhngigt af, hvor svre symptomerne er. En af de frste symptomer p Kearns-Sayre syndrom er normalt begrnset jenbevgelser, som i sidste ende forvrrer indtil ene eller begge jne kan ikke flyttes overhovedet. Ptose, eller hngende jenlg, ofte stter ind, sammen med pigmentdannende retinopati, eller pigmentering i nethinden, som kan reducere muligheden for at se. Andre fysiske symptomer kan omfatte korte statur, muskelsvaghed og ataksi, som er en tilstand karakteriseret ved svrt ved at koordinere bevgelser. Der er andre symptomer p Kearns-Sayre syndrom, der ikke er s indlysende, som de indebrer organer. For eksempel kan hjerteproblemer ssom kongestiv hjertesvigt forekommer ud over bradykardi, ogs kaldet hjerteblok. Sledes kan hjertet sl alt for langsomt, hvilket ofte krver enten medicin eller en pacemaker for at hjlpe med at forbedre bde patientens forventede levetid og livskvalitet. Andre symptomer, der mske ikke er indlysende for andre omfatter demens, diabetes, menstruationsforstyrrelser, lejlighedsvis anfald, og dvhed. Mens der ikke er nogen kur mod Kearns-Sayre syndrom, kan de fleste lger behandle hver symptom individuelt. Starten af denne lidelse er normalt langsom, da symptomerne kan begynde at dukke op i den ene side af kroppen, og derefter g videre til den anden side. De fleste tilflde forekommer hos patienter, fr de nr en alder af 20, men dette er den eneste mrkbare mnster, da denne lidelse kan forekomme i alle, uanset kn eller kn. Det er sdvanligvis en spontan mutation, selvom nogle tilflde er nedarvet, s der er ingen kendt mde at forhindre denne tilstand. Denne lidelse kan resultere grund af deletion af DNA i mitokondrierne, som er sm stanglignende organeller, der findes i hver af kroppens eukaryote celler. Deres opgave er at levere energi til hver celle, men de ogs kontrollere cellevkst, celledd, og den cyklus af celler i almindelighed, hvilket sandsynligvis hvorfor mitochondriale lidelser ofte pvirker s mange dele af kroppen.

Relaterede Sundhed Artikler