| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti er en genetisk sygdom karakteriseret ved store forekomster af melanin. Mennesker med denne betingelse har hudabnormiteter sammen med ndringer i deres skelet systemer, tnder, og det centrale nervesystem. Det er mere almindelig hos kvinder end mnd, og ofte er ddelig for mnd. En kur er ikke tilgngelig, men der er en rkke af behandlingsmuligheder til styring komplikationer af incontinentia pigmenti. Denne betingelse er en dominerende X-linked trk. Folk behver kun at arve en kopi af det defekte gen til at udtrykke den betingelse. Hos kvinder kan en sund kopi af det pgldende gen vre til stede p den anden X-kromosom, hvilket reducerer svrhedsgraden af tilstanden. Hos mnd er det tilsvarende omrde af kromosom mangler som resultat af den forkrblede strrelsen af Y-kromosomet, og denne betingelse er langt mere alvorlig. Mennesker med incontinentia pigmenti udvikle et blredannende udslt efter fdslen. Over tid, gr den til vorter, der toner ind i hvirvler, blger, og striber af mrkere hud. Huden pigmentering forsvinder efterhnden som barnet bliver ldre. Nogle patienter oplever hrtab som flge af ndringer i huden. Hertil kommer, kan de udvikle tandproblemer, kramper og andre neurologiske problemer. Behandling for incontinentia pigmenti skal tilpasses for patienten, som omhandler srlige behov, der opstr i en given sag. Ogs kendt som Bloch-Sulzberger syndrom, denne betingelse skal evalueres grundigt for at lre mere om, hvordan det pvirker patienten. Behandlingsmuligheder kan omfatte medicin til at kontrollere krampeanfald, Synshjlpemidler at lse problemer med synet, og tandpleje til at hndtere sprgsml som underformed eller udstenede tnder. Patienterne kan ogs opleve kosmetiske sprgsml som riflede eller foret negle og kan finde det nyttigt at arbejde med negle og hudpleje specialister til at f tips om pleje deres kroppe og f rd om, hvilke skridt de kan tage for at lse kosmetiske problemer. En person med incontinentia pigmenti er i risiko for at videregive genet videre til brn og mennesker mske overveje dette, nr at blive klar til graviditet. Svrhedsgraden af tilstanden hos barnet kan variere, afhngigt af den prcise kombination af nedarvede gener. En genetisk rdgiver kan give mere information til forldrene om potentielle risici og kan ogs tilbyde gentest til at kontrollere for tegn p andre genetiske sprgsml, der kan vre en rsag til bekymring. Folk behver ikke udelukke at f brn, hvis de har denne tilstand, men mske nsker at tage lidt tid at overveje de risici.

Relaterede Sundhed Artikler