| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse, som forringer nervesystemet funktion og muskelbevgelser. Det medfrer rygmarven, store nerver, og muskelfibre at degenerere over tid, efterhnden som frer til lammelse og andre store sundhedsmssige komplikationer. Symptomer p Friedreichs ataksi begynder normalt at dukke op i den tidlige barndom og stt forvrres gennem ungdomsrene og den tidlige voksenalder. Der er ingen kur mod sygdommen, men medicin, fysioterapi, og kirurgi hjlpe mange patienter overleve i deres voksne r og opretholde positive livssyn. Forskere har opdaget, at den underliggende genetiske faktor er ansvarlig for Friedreichs ataksi er det frataxin genet p kromosom 9 . Genet normalt udlser oprettelsen af frataxin proteiner, som bidrager energiproduktion i hjernen, nerveceller, og rygmarven. Muterede frataxin gener ndrer DNA sekvenser, hvilket resulterer i frre, mindre effektive proteiner. Som flge heraf tager det centrale nervesystem ikke har energi nok til at sende elektriske signaler i hele kroppen. Nerveceller og muskelfibre i sidste ende degenereret og d. Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at en person skal arve en muteret kopi af frataxin genet fra begge sine forldre for at f det. Svrhedsgraden af mutationen kan have en indvirkning p, hvor alvorlige, progression, og symptomdebut. Nogle mennesker med mild Friedreichs ataksi ikke oplever problemer, indtil sent i livet, men det er langt mere almindeligt for symptomer til at udvikle, fr de fylder 15 r. Den frste symptom af Friedreichs ataksi er ofte en klodset, ubalanceret gangart. Et barn kan have problemer med at g i en lige linje eller erfaring svaghed og snurren i benene, nr man str i en lang periode. Muskel koordinering og sensation sprgsml i benene tendens til at forvrre stt og efterhnden spredt sig til arme og torso. Et skred tilflde af ataksi kan forrsage vision og talende vanskeligheder, spinal skoliose, og fuldstndig tab af motorisk bevgelse kontrol. Livstruende komplikationer kan opst, hvis hjertemusklen bliver involveret. En lge diagnosticerer Friedreichs ataksi ved omhyggeligt at gennemg symptomer og udfre en rkke tests. Elektrokardiogram og lignende diagnostiske tests bruges til at spore elektriske aktivitet i hjertet og nervesystemet. Blod og spinalvske prver analyseres i et laboratorium for at bekrfte frataxin genmutationer er ansvarlige for symptomerne. Behandling af Friedreichs ataksi afhnger af flere faktorer, herunder stadium af sygdommen, srlige symptomer, og patientens alder. Unge, der stadig kan bevge deres arme og ben kan vre ndvendigt at bre stttende seler og deltage fysisk terapi sessioner til at udvikle en bedre balance og kontrol. Kirurgi eller ryg afstivning er ofte ndvendigt, hvis skoliose er til stede. Medicin til kontrol af blodtryk, muskel inflammation, og puls er ofte ordineres samt at hjlpe med at forhindre alvorlige hjerte komplikationer. Trods dedikerede behandlende indsats, som regel sygdommen efterlader patienterne begrnset til krestole eller senge efter omkring 20 r.

Relaterede Sundhed Artikler