Hvad Er Familir Hypocalciuric Hypercalcmi?
Familir hypocalciuric hypercalcmi er en genetisk lidelse, der resulterer i hje niveauer af calcium p grund af en mutation i calcium-sensing receptor genet. I de fleste tilflde kan tilstanden vre helt symptomfri og forblive ubemrket igennem hele livet, ikke krver nogen behandling. Familir hypocalciuric hypercalcmi er undertiden ogs betegnet som familir benign hypercalcmi og kan krve genetiske eller anden test til at skelne mellem den og primr hyperparathyroidisme, som mere almindeligt forrsager rejst calciumniveauer. grund af mutationen i calcium-sensing receptor-genet hos patienter med familir hypocalciuric hypercalcmi, kroppen mener, at calcium er lav, og ger calcium i blodet. Dette kaldes hypercalcmi. Normalt, hvis blodets indhold af calcium stiger, skal urinudskillelse af calcium ogs ges, men i tilflde af familir hypocalciuric hypercalcmi, er dette ikke holder stik og urin niveauer af calcium ofte lavt, som kaldes hypocalciuria. Den biskjoldbruskkirtlen er en vigtig aktr i de flsomme feedback-mekanismer, der er involveret i calcium balance i kroppen og i tilflde af primr hyperparathyroidisme, de parathyreoideahormonkoncentrationen tendens til at vre hj. I tilflde af familir hypocalciuric hypercalcmi, dog m niveauerne af parathyroideahormon kan let hvet, eller p et normalt niveau. Differentieringen mellem primr hyperparathyreoidisme og familir hypocalciuric hypercalcmi vil blive foretaget ved anvendelse af et antal prver, der kan omfatte genetisk testning og en 24-timers udskillelse af calcium test. En 24 timers calcium urin testen udfres ved at indsamle urinen over 24 timer. Normalt er den anbefalede fremgangsmde er, at den frste vandladning om morgenen udfres i toilettet, og al urin derefter opsamles i specifikke samlebeholderen opnet fra laboratoriet. Dette fortsttes, indtil nste morgen, nr den frste vandladning indsamles ogs i flasken. Mngden af calcium mles derefter og lave eller hje niveauer af calcium i urinen kan bestemmes. Gentest sker ved PCR og DNA-sekventering p en blodprve. Resultaterne af denne test kan kun opns fra laboratoriet efter 14 til 21 dage. Diagnosen af familir hypocalciuric hypercalcmi og differentiering mellem de andre betingelser, som kan forrsage hje niveauer af calcium er vigtigt at sikre den korrekte behandling. I tilflde af primr hyperparathyreoidisme en parathyroidektomi, eller fjernelse af kirtlen, kan vre ndvendig. Hos patienter med familir hypocalciuric hypercalcmi, er dette normalt ikke anbefales.Relaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)