| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Fabry sygdom?

Fabry sygdom er en relativt sjlden genetisk sygdom, som primrt rammer mnd, selvom kvindelige brere undertiden kan have nogle symptomer p sygdommen. Denne tilstand er karakteriseret ved en mangel p enzymet ceramid trihexosidase, ogs kendt som a-galactosidase-A. Hos raske patienter, hjlper dette enzym til at nedbryde fedt i kroppen, og hos patienter med Fabry sygdom, opbygge lipider op, hvilket medfrer en bred vifte af medicinske problemer. Symptomer p Fabry sygdom sdvanligvis begynder at dukke op i barndommen eller ungdommen. Patienten normalt udvikler smerter i fdder og hnder, sammen med udslt p forskellige omrder af kroppen. Som sygdommen skrider frem, kan patientens hornhinder blive uklar, hvilket blodtrykket stiger, og hyppige feber begynder at opst. Patienten til sidst begynder at opleve nyre og hjerteproblemer. Dden fra denne betingelse er normalt et resultat af nyreproblemer eller hjerteproblemer, som ikke kunne rettes. Denne betingelse blev frste gang beskrevet i slutningen af 1800 af doktor Johann Fabry og doktor William Anderson. Historisk set har behandling for Fabry sygdom fokuseret p at styre de symptomer med behandlinger ssom dialyse for nyreproblemer. For nylig blev Enzymerstatningsbehandlinger udviklet, at patienterne kan tage regelmssige infusioner af enzymer til at korrigere denne mangel. Enzymerstatning skal fortstte i livet, dog, og det kan vre meget dyrt, hvilket gr det utilgngelige for mange patienter. Selv om denne betingelse opstr oftest hos mnd, er symptomer blevet identificeret hos kvinder og piger, der brer genet. Den lejlighed, kan kvinder udvikler symptomer s alvorlige som dem, der opleves af mnd. Dette trk er en X-linked recessive, hvilket betyder, at den udfres p X-kromosomet, og hvis en kvinde arvet genet fra begge forldre, ville da vre tilfldet, hvis hendes far havde Fabry sygdom og hendes mor var en brer, hun kunne udvikle en fuldstndig version af sygdommen. Ligesom mange genetiske sygdomme, gr Fabry sygdom ikke altid benbart p samme mde. Patienterne kan opleve symptomer af varierende svrhedsgrad, og de ​​kan reagere forskelligt p behandlinger og forsg p at hndtere sygdommen. Forldre, som har et barn med Fabry sygdom vil mske overveje at f gentest for at lre mere om oprindelsen af den betingelse. Under t barn med den betingelse betyder ikke ndvendigvis, at fremtidige brn ogs vil have det, selv om kvindelige sskende til drenge med Fabry sygdom kan nsker at blive testet for at finde ud af, om de er brere.

Relaterede Sundhed Artikler