| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Dystrophin?

Dystrofin er et stort protein, der er ndvendig for muskler at fungere rigtigt. Nr den er beskadiget eller mangler, mennesker lider af muskelsvind. De, der mangler enhver funktionelt dystrophinprotein lider Duchenne s muskelsvind. Personer med en muteret, men semi-funktionelt protein har mindre alvorlige Becker s muskelsvind. Den dystrophinprotein findes i skelet og hjerte-muskler. Det er en del af en meget kompleks gruppe af proteiner, der holder muskelfibre strk. Nogle af disse proteiner har sukkerarter p dem, og er kendt som glycoproteiner. De benvnes dystrophin glycoproteinkompleks. Forbundet med dem er et antal andre proteiner danne et kompleks kaldet costamere. Cytoskelettet er rygraden i cellen, og costamere danner en kritisk sammenhng mellem cytoskelettet og bindevvet uden for cellen. Ud over at holde muskelfibre strk, beskytter den musklerne som de kontrakten og slappe. Uden denne gruppe af proteiner, og dystrofin isr kan musklerne ikke regenerere sig selv. Over tid er de efterhnden beskadiget og d. Fra begyndelsen af 2010, er dystrofingenet (DMD) den strste, kendte humane gen. Det kan have hundredvis af forskellige mutationer, som kan fre til enten Duchenne s eller Becker s muskelsvind. Dette kompleks af sygdomme er kendetegnet ved hjertesygdom og progressiv spild af skeletmuskulaturen, som anvendes til bevgelse. Dette ofte efterlader sine ofre krestol bundet og kan medfre tidlig dd. Der er nu en genetisk test for at identificere brere af et defekt gen, som er en af de mere almindelige genetiske sygdomme. Foruden hjertesygdomme er forbundet med muskelsvind, er der et yderligere hjertesygdom associeret med mutationer i DMD-genet. Det er kendt som X-bundet dilateret kardiomyopati. Det udvider og svkker hjertemusklen uden at pvirke skeletmuskel, og kan vre forrsaget af en form for dystrofin, som er specifik for hjertemusklen. Der findes mange forskellige typer af dystrofin. Ud over de skeletmusklerne og hjertet, er nogle findes i nerveceller i hjernen. Mindre vides om dens funktion dr. Det menes, at denne form er ndvendig for kommunikationen mellem nerveceller. Der er en hypotese, at det kan vre involveret i udviklingen af mental retardering. Mutationer i mange af de andre proteiner af costamere kan ogs forrsage kumulative muskelskader. Dette kan fre til udvikling af andre former for muskeldystrofi. Da reguleringen af muskelsammentrkning udsgt er afbalanceret, er der mange omrder, hvor en fejl kan fre til en patologisk tilstand.

Relaterede Sundhed Artikler