| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom er en genetisk lidelse, som kan forrsage en rkke forskellige symptomer. De betingelse resultater fra en deletion eller abnormitet af kromosom 22 i lbet af de tidligste stadier af udvikling. Afhngig af strrelsen af sletningen, og hvilke gener er kompromitteret, kan patienter med DiGeorge syndrom har vidt forskellige symptomer. De fleste tilflde indebrer dog en vis grad af immunsystemet undertrykkelse, hjertefejl, og fysiske abnormiteter ssom klvede lber. Behandlingen kan involvere operation for at korrigere fejl og livslang medicinsk behandling af immunsystemet problemer. De fleste tilflde af DiGeorge syndrom opstr spontant p grund af en tilfldig genetisk defekt. Det er imidlertid muligt, at en brer af en misdannet chromosom 22 passerer den betingelse ned til afkom. Chromosom 22 indeholder gener, der, blandt andre funktioner, fremme af udviklingen af skjoldbruskkirtlen og biskjoldbruskkirtlerne. DiGeorge syndrom kan resultere i manglende eller defekte kirtler, der er i stand til at frembringe T-celler, som er essentielle for immunsystemet funktion. Ud over at svkke immunsystemet, kan alvorlige sorter af DiGeorge syndrom resultere i defekter i hjertemusklen, nyrerne, og ansigt. Mange spdbrn har sm hoveder, firkantede rer og klvede lber og gane. En baby kan have svrt ved fodring, hrelse, og se p grund af ansigtet mangler, og en rkke af de berrte brn lider af mental retardering. Fysisk og mental udvikling er sdvanligvis forsinket, og brn er som regel meget mindre og svagere end deres jvnaldrende. En lge, der har mistanke DiGeorge syndrom typisk hrer med et hold specialister til at bekrfte diagnosen. Genetiske tests og blod screeninger er vant til at lede efter et kromosom 22 sletning og unormalt lavt antal hvide blodlegemer. Rntgenstrler, edb-tomografi scanninger, og andre billeddiagnostiske undersgelser er udfrt for at mle svrhedsgraden af hjertefejl. Da betingelsen kan nedarves, er forldrene normalt bedt om at gennemg diagnostiske tests samt at tjekke for kromosom 22 fejl. Behandling af DiGeorge syndrom afhnger af symptomerne til stede. Akut kirurgi er ndvendig, hvis hjertefejl er alvorlige nok til at fremkalde hjertestop. Yderligere indgreb i hele den tidlige barndom kan udfres for at korrigere ansigts deformiteter, og hormonelle kosttilskud kan ordineres til at kompensere for drlig skjoldbruskkirtel funktion. Hreapparater, tale terapi og srlige uddannelser er vigtige for mange brn til at n deres fulde potentiale i skolen. Med lbende pleje og psykiatrien, er de fleste patienter i stand til at n normale levealder og opretholde en vis grad af selvstndighed.

Relaterede Sundhed Artikler