| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cowden syndrom?

Cowden syndrom er en genetisk arvelig sygdom, der forrsager dannelse af vkster kaldet hamartomas. Hamartomas ligner tumorer i nogle henseender, men er ikke ondartet, men syndromet gr ge risikoen for visse typer krft. Cowden syndrom er ogs kendt som Cowden s sygdom eller multipel hamartoma syndrom. fleste tilflde af Cowden syndrom udvikles som et resultat af en mutation i et tumorsuppressorgen kaldet phosphatase og tensin homolog eller PTEN. Tumorsuppressorgener er dem, der kan fre til udvikling af cancer, nr de bliver muteret. PTEN mutationer forrsager krft, fordi genet er involveret i Cella s cyklus division. Nr PTEN er muteret, cellen deler sig ukontrolleret og kan fre til en tumor. En PTEN mutation sledes fremmer dannelsen af hamartomas og, p samme tid, en forget risiko for cancer forrsager. hamartomas kan dannes i en rkke forskellige steder i kroppen. Mulige steder i hamartoma udvikling omfatter huden, slimhindeinfektioner ssom nse, urogenitale system og mave-tarmkanalen, knogler, og det centrale nervesystem. Hud hamartomas udvikle sig i nsten alle tilflde. Risikoen for krft i skjoldbruskkirtlen er markant get hos mennesker med denne sygdom, og risikoen for brystkrft er steget betydeligt i kvinder. Cowden syndrom er en sjlden sygdom med en omtrentlig prvalens p t tilflde pr 200.000 mennesker. Dette tal er et groft skn, men fordi sygdommen ikke er let diagnosticeres. I de fleste tilflde sker diagnose efter en eller flere hamartomas har udviklet p kroppen, og det kan ske nr som helst, og ethvert tidspunkt i livet. Denne betingelse er ikke helbredes, da det er forrsaget af en nedarvet cellulr mutation, som ikke kan forhindres. Cowden syndrom behandling involverer regelmssig screening for udvikling af krft, som individet med sygdommen er modtagelige. Efter diagnose, typisk en person vil underg en fuldstndig fysisk undersgelse for at fastlgge en baseline for sygdommen. Med jvne mellemrum, vil han eller hun gennemg en ny undersgelse for at opdage krft eller cellulre ndringer, der kan fre til krft. Eksamen foregr p rsbasis og omfatter diagnostiske tests ssom MR og CT-scanninger samt blod og andre laboratorieundersgelser. Krft er den hyppigste mulig komplikation af syndromet. En eller flere typer kan udvikles, herunder brystcancer, thyroid, colon, lunge, uterus, blre og knogle. Omkring 40 procent af folk med syndromet vil udvikle mindst n type krft, og mange kan kureres, som giver sygdommen opdages tidligt.

Relaterede Sundhed Artikler