| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cornelia de Lange syndrom?

Cornelia de Lange syndrom, opkaldt efter den hollandske lge, der identificerede den i 1930'erne, er en genetisk lidelse forbundet med udviklingsmssige forsinkelser, intellektuelle handicap og fysiske anomalier. Den kan variere i alvorlighed, afhngigt af mnstret af gener udtrykt i patienten. Patienter med denne betingelse krver livslang sttte og behandling til at lse forskellige problemer, der skyldes den sygdom, og kan opn varierende grader af uafhngighed, afhngigt af hvordan tilstanden manifesterer. Denne medfdt lidelse opstr som et resultat af spontane mutationer og ofte er der ingen familie historie dette eller lignende lidelser. Mennesker med Cornelia de Lange-syndrom kan have fejl p flere kromosomer, herunder den femte kromosomet og X-kromosomet. Det er en dominerende tilstand, der kun krver n kopi af et defekt gen til at udtrykke. Genetisk udtryk for Cornelia de Lange syndrom er meget forskellige som flge af samspillet mellem forskellige gener, svel som forskellige mnstre af defekte gener ses hos patienter med denne tilstand. Babyer med denne betingelse normalt har en lav fdselsvgt, og de ​​kan opleve udviklingstoksicitet forsinkelser. Fysiske afvigelser ssom manglende lemmer, sm hnder og fdder, ganespalte, og en usdvanlig lille hoved kan observeres. Patienterne kan ogs have hjertetilstande og mave-tarmproblemer, og disse kan identificeres kort efter fdslen. Som mennesker med Cornelia de Lange syndrom vokser op, er de fortsat mindre end andre familiemedlemmer, og kan udvikle hrelse og synsproblemer, gastrosofageal reflukssygdom, og fodring problemer. Ligesom andre syndromer, involverer denne tilstand et vld af egenskaber. Hver patient prsenterer en smule anderledes og diagnose indebrer omhyggelig vurdering for at udelukke lignende betingelser, undertiden ledsaget med gentest. Behandlingen drejer sig yde sttte til specifikke emner, ssom hreapparater til hreproblemer, eller brugen af en aide til at hjlpe en studerende med intellektuelle handicap. Nogle mennesker med denne betingelse har milde til moderate nedskrivninger og kan vre relativt uafhngig. Folk med mere alvorlige handicap tendens til at krve mere stttende pleje. De har mske brug fuldtidsansatte hjlpere og kan tilbringe en masse tid p hospitalet beskftiger sig med forskellige medicinske problemer, der skyldes Cornelia de Lange syndrom. Forldre, der ikke har denne lidelse, br ikke bekymre sig om at fre genet videre til deres brn, nr det opstr som en tilfldig mutation og det er usandsynligt, at betingelsen vil gentage sig i fremtidige graviditeter. Mennesker med denne betingelse, som er interesseret i at f brn mske nsker at mdes med en genetisk rdgiver for at drfte deres muligheder.

Relaterede Sundhed Artikler