| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cohen syndrom?

Cohen syndrom, opkaldt efter en af de forskere, der oprindeligt beskrev det i 1970'erne, er en genetisk lidelse forbundet med intellektuelle handicap, usdvanlige ansigtstrk og drlig muskeltonus. Det er et genetisk recessive, der omfatter anomalier med et areal p den ottende kromosom. Folk skal arve to kopier af det defekte kromosom for at udtrykke denne betingelse, og det kan vre ganske variabel i prsentation, fordi et kompleks af gener er involveret. Behandlingen er fokuseret p at levere passende understttende behandling for at holde patienterne komfortable. Tidlige tegn p Cohen syndrom er ofte indlysende kort efter fdslen. Hovedet har tendens til at vre mindre end ellers, og vil fortstte med at tilbageholde en lille strrelse som barnet udvikler, medens rummet mellem den vre lbe og nsen er kortere end normalt, hvilket barnet at have en ben mund ekspression. Nr tnderne udvikler, de forreste fortnder er ofte store. De hnder og fdder kan ogs vre mindre i strrelse end forventet, og mange brn med denne tilstand har problemer med synet. Ud over drlig muskeltonus, ofte mennesker med Cohen syndrom har en tilstand kaldet flles hypermobilitet, hvor leddene er mere fleksible end sdvanligt . Dette kan udstte dem for risikoen for flles stamme og skader forrsaget ved at bje leddene for langt og srede tilstdende ledbnd og muskler. Som mennesker med denne tilstand bliver ldre, de ofte udvikle fedme i torso, med benene resterende normalt strrelse, og mange har en venlig, udadvendt gemyt. Cohen syndrom er normalt forbundet med intellektuelle handicap, og kan variere i svrhedsgrad. Nogle mennesker med denne tilstand har en begrnset kapacitet til at lre og kan ikke vre i stand til at forst komplekse begreber, udvikle sprogfrdigheder, og leve uafhngigt. Andre kan have mere milde lring forsinkelser og svrt ved at lre, krver nogle personlige assistance, men potentielt at kunne leve p egen hnd. Cohen-syndrom kan ogs vre forbundet med kramper, og disse kan give hjerneskade p lang sigt. ogs kendt som Pepper syndrom, denne betingelse er sjlden. Hvis begge forldre er brere, der er en 25% chance for at f et barn med den betingelse, og intensiteten af symptomerne er vanskeligt at forudsige. Den varierende prsentation kan ogs gre det svrt at diagnosticere uden genetisk sekventering og detaljeret observation af patienten. Folk er bekymrede over risikoen for at videregive genetiske sygdomme kan mdes med en genetisk rdgiver for at drfte deres bekymringer og f rd om hvordan vi kommer videre.

Relaterede Sundhed Artikler