| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cleidocranial dysplasi?

Cleidocranial dysplasi er en sjlden tilstand karakteriseret ved abnormiteter i knoglen udvikling af kraniet og collarbones. Patienter med denne tilstand er strkt reduceret eller helt fravrende collarbones, og deres kranier lider imidlertid under en mangel p knogledensitet. Ud over at vre passeret genetisk gennem familier, kan cleidocranial dysplasi ogs fremst som en spontan mutation. Selv om mennesker med denne betingelse kan opleve nogle fysiske udviklingsmssige forsinkelser, deres intellektuelle udvikling er sdvanligvis normal. En af underskrifter fra denne betingelse er ufuldstndig eller meget langsom lukning af suturer i kraniet. Kraniet bestr af en serie af knogler, som efterhnden smelter sammen som mennesker vokser op, s hjernen plads til at vokse. Hos mennesker med cleidocranial dysplasi, undlader kraniet til at fusionere som forventet. Patienter kan have tendens til hretab og re og sinus infektioner, og det er ikke ualmindeligt for jnene for at vre usdvanligt bredt fordelt. Mange patienter oplever ogs problemer med tnderne. Tnder kan ikke bryde ud til tiden, mens overtallige tnder kan forekomme tilfldigt i munden. Ortodontisk arbejde kan lse mange af de tandproblemer, fremme jvn udvikling af sunde tnder og holde patientens mund i god form. Manglen p collarbones hos nogle patienter kan tillade dem at rre deres skuldre sammen foran kroppen, og hos patienter med en vis forekomst af collarbones, er skuldrene stadig usdvanligt mobil. Komplikationer ved cleidocranial dysplasi kan omfatte kort vkst, skoliose, og indsnvring af bkkenet. Det er heller ikke ualmindeligt, at patienterne oplever et tab af knogletthed over hele kroppen, der stter dem i risiko for knoglebrud, isr nr de bliver ldre. Bone sundhed skal ernringsmssigt sttte til at mindske hyppigheden af knoglebrud. Denne betingelse er forrsaget af en fejl i et gen p den sjette kromosom. Forldre kan ikke forhindre det, hvis de brer genet, de stter deres brn i fare for at udvikle sig i den tilstand, og ingen aktioner eller undgs under graviditet, vil mindske risikoen for cleidocranial dysplasi. Hvis tilstanden forekommer som en spontan mutation, nr hverken forldre brer genet, er en tilfldig begivenhed, som ikke kunne vre blevet kontrolleret. Forldre, der er bekymrede passerer gen videre til deres brn kan overveje at bruge assisteret reproduktiv teknologi til at ge deres chancer for at f brn, som ikke brer genet. Forldre br ogs vre opmrksomme p, at genet manifesterer sig i forskellige mder i forskellige mennesker, selv i den samme familie, hvilket betyder, at de symptomer og svrhedsgraden af cleidocranial dysplasi kan vre ganske variabel.

Relaterede Sundhed Artikler