| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata er et begreb, der anvendes til at omfatte en rkke meget sjldne, arvelige lidelser, hvor en berrt enkelte udstiller unormale tilstande med jne, hud og knogler. Desuden de lidelser have en effekt p mental funktion. Tre forskellige typer chondrodysplasia punctata findes:. Rhizomelic, ikke-rhizomelic og Sheffield typen Rhizomelic chondrodysplasia punctata er resultatet af en enkelt genmutation. En berrt individ kan udvise forskellige egenskaber forbundet med denne form for lidelse, herunder katarakter, ganespalte og clubfeet samt skl p huden og rygsjle abnormiteter. Desuden kan den enkelte ogs udviser en prikket udseende p brusk, forkortet lange knogler og mental retardering. Ofte fostre med denne lidelse dr, nr i livmoderen eller kort tid efter fdslen. En person, der overlever fdslen med sygdommen har en forventet levetid p mindre end 10 r. Ikke-rhizomelic chondrodysplasia punctata er en X-linked lidelse og er ogs kendt som Conradi-Hunermann syndrom. Typer af ikke-rhizomelic lidelser omfatter Happle s chondrodysplasia og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata. Happle s chondrodysplasia er en X-linked dominerende form for lidelse og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata er X-linked recessiv form. Happle s chondrodysplasia normalt pvirker kvinder og er ddelig hos mnd, som mandlige fostre med sygdommen ofte resultere i en abort. Karakteristik af am individ med denne ikke-rhizomelic lidelse kan nvnes asymmetriske arme og ben, gr str i det ene je og vgt eller sr p huden. Normalt er der ikke mentalt retarderede og intelligens af en berrt individ er normalt. Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata mere almindeligt pvirker mnd, sknt det kan findes hos kvinder samt. Karakteristika for denne type lidelse omfatter abnormaliteter i ansigtet samt brusk placeret i larynx og trachea. Eksempler p ansigtet abnormiteter omfatter en ganespalte, sm tnder og flad nse. Disse abnormiteter i ansigtet, strubehoved og trachea kan forrsage nyfdte har ndedrtsbesvr, hvilket resulterer i et behov for ndedrtsterapi. En berrt individ viser ogs forkalkninger i ikke kun fdder og ben, men i de sm fingre og ter ogs. Sheffield typen anses for at vre en mildere form for chondrodysplasia punctata. Denne lidelse pvirker bde hanner og hunner. Med hensyn til specifik genetisk mutation, er mindre kendt om Sheffield type. Karakteristik af Sheffield type omfatter en unormal, prikket optrden p brusk, ansigtstrk, der er fladtrykte, og mental retardering.

Relaterede Sundhed Artikler