| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Chediak-Higashi syndrom?

Chediak-Higashi syndrom er en usdvanlig genetisk sygdom, hvor immunsystemet svkkes. Patienter med denne betingelse ogs udvikle sekundre komplikationer, herunder albinisme og neurologiske problemer. Det sidste ende bliver fatalt, nr den skifter, hvad der er kendt som den accelererede fase, hvor en sneboldeffekt opstr og patientens organer g i fiasko. Forvaltningen af denne sygdom er fokuseret p at behandle symptomer og komplikationer, som de opstr. Hos patienter med Chediak-Higashi syndrom, kan cellerne er ansvarlige for oversvmmer smitsomme bakterier ikke korrekt bryde op bakterier. Dette gr det svrt at bekmpe infektioner, og kan fre til tilbagevendende infektioner hos patienten. Desuden er melanin-producerende celler ogs defekt, der frer til bleg hud, hr og jne. De lave niveauer af melanin forrsager lysflsomhed og ogs fre til problemer med synet i mange patienter. Patienter normalt udvikler neurologiske problemer i forbindelse med denne betingelse senere i livet. Mennesker med denne betingelse er mindre i stand til at bekmpe infektioner og mere tilbjelige til at opleve alvorlige komplikationer som flge af infektioner. Aggressiv antibiotisk behandling er pkrvet. I accelereret fase, sdvanligvis udlst af en infektion milt og lever forstr, gulsot udvikler, og patienten fr en meget hj feber. Dette vil i sidste ende vre fatalt, da patientens organer begynder at lukke ned i de ugunstige forhold. Nogle patienter har nydt godt af knoglemarvstransplantationer at give dem sunde og funktionelle immunceller. Hos andre patienter er behandlingen fokuserer p at begrnse risikoen for infektioner og behandle dem s hurtigt som muligt, nr de opstr. Patienter med Chediak-Higashi syndrom skal vre forsigtig p skolen for at undg kilder til infektion og kan vre i fare p hospitalet indstillinger, hvor smitstoffer er flles og kan vre vanskeligt fuldt ud at styre. Denne betingelse er recessive, krver to kopier af den involverede genet til udvikling. Prnatal test kan anvendes til at identificere Chediak-Higashi-syndrom ved at se efter kontrollampe variationer i cellestrrelse i en prve fra fosteret. Mennesker med en familie historie af denne sygdom mske overveje dette, nr forberedelserne til en graviditet, da der er en chance for at de kan vre brere. Det skal ogs bemrkes, at ligesom mange genetiske forhold, kan det variere i svrhedsgrad, og nogle mennesker bliver syge og dr meget unge, mens andre kan opleve en symptomdebut senere i livet og normalt overlever deres barndom. Det kan vre vanskeligt at forudsige, hvordan en genetisk sygdom som Chediak-Higashi-syndrom vil manifestere i en given person.

Relaterede Sundhed Artikler