| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cat Eye syndrom?

Cat jne syndrom er en nppe forekommende genetisk tilstand, der kan vre til stede, nr folk har yderligere kopier af dele af det 22. kromosom. Andre navne for denne gruppe af symptomer findes ligesom Schmid-Fraccaro syndrom og Kromosom 22 Delvis Tetrasomy. I sidstnvnte navn, partial ? betyder, at ekstra kopi eller kopier af kromosomer er ufuldstndige eller ikke normal. Dog er navn mest forbundet med denne lidelse er Cat Eye syndrom, for i nogle personer, der har det, mangler vv fra jne kaldet coloboma, kan give eleverne en kattelignende udseende, dette symptom er ikke til stede i alle mennesker med den betingelse. I hvilken grad Cat Eye syndrom er udtrykt kan variere meget. De to mest almindelige fejl, der er forbundet med det, er coloboma og fravr af kanalen, der danner anus. Anal uregelmssigheder i hunner ofte nvnes sprkker ind i vagina. Nr nogen af disse defekter er til stede, er genopbygning eller reparation af dette omrde er pkrvet. Andre defekter forbundet med denne tilstand indbefatter jenlg folder, der kan skr nedad, jne, der er bredt afstand fra hinanden, og fordybninger i huden foran rerne, som kan ogs vre misdannet. Mere alvorlige defekter, som kan ndvendiggre reparation stede ogs i nogle tilflde. Disse er en bred vifte af medfdte hjertefejl, ganespalte defekter og misdannelser eller mangler i urinvejene, hvilket kan medfre nyrerne. Nogle brn er fdt med cat eye syndrom har mild mental retardering, men dette er ikke altid tilfldet. De kan vre lidt kortere end jvnaldrende. I sjldne tilflde, vil de ogs til stede med nogle misdannelser af skelettet. det ISNA t altid vidst prcis, hvordan Cat Eye syndrom manifesterer. Det kan forekomme i familier og personer, der har lidelsen har en i to chance for at best den p afkommet. It s troede, at nogle mennesker har den betingelse i meget mild form, don t vide det, og kan give det videre, men graden af arv fra et familiemedlem, der doesn t have det, ISNA t meget klart forstet. Hovedparten af brn fdt med denne betingelse er de frste brn i deres familie til at f det. Selvom betingelsen ikke omfatte en rkke mangler, der kan vre svr, udsigterne for mennesker med Cat Eye syndrom er normalt god. Det afhnger af relaterede fejl svrhedsgrad og succesfuld behandling af enhver fejl eksisterer, isr i hjertet, ganen eller urinvejene, ud over behandling af eventuelle misdannelser af anus. Nr disse betingelser kan lses, vil mange mennesker leve et fuldt liv, kan f brn, og muligvis vil have meget normale eksistenser, isr hvis de ikke lider af retardering.

Relaterede Sundhed Artikler