| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Blepharophimosis?

Blepharophimosis er en tilstand karakteriseret ved den horisontale forsnvring af palpebrale revner eller je bning. Det er ofte forbundet med ptose, hngende i jenlgene p begge jne. Betingelsen er hovedsagelig medfdt, hvilket betyder blepharophimosis jenlg misdannelser er allerede til stede ved fdslen. I normale voksne, som regel den vandrette jenlg bningen mler ca 0,98 til 1,18 inches (ca. 25 til 30 mm), mens det i personer med blepharophimosis, den mler ca 0,78 til 0,86 af en inch (20 til 22 mm). rsager til blepharophimosis meste opstr fra nedarvede genetiske abnormiteter. Der er normalt defekter eller mutationer i de gener, der er ansvarlige for stimulering af produktionen af et protein involveret i jenlget formation, ofte resulterer i en unormal udvikling af jenlg. P grund af denne fremtrdende misdannelse, kan jnene ikke helt ben, hvilket frer til begrnsninger i synet. Synsforstyrrelser i forbindelse med blepharophimosis ofte inkluderer ambylopia, ellers kendt som dovent je, skelen, en tilstand, hvor begge jne ikke pege i samme retning, langsynethed eller langsynethed. Og nrsynethed, ogs kendt som nrsynethed Betingelsen er ofte en del af en syndrom kendt som blepharophimosis, ptosis, og epicanthus inversus syndrom (BPES). BPES er en sjlden arvelig sygdom, og for det meste medfdt i naturen. Den er nedarvet gennem en autosomal dominant mnster, hvor en kopi af den abnorme gen fra en pvirket forlder er nok til at forrsage sygdom hos barnet. Epicanthus inversus er unormal omvending af hudfolder af det verste jenlg. Andre synlige manifestationer af BPES omfatter fladskrms nseryg, get hjde af jenbryn, unormal placering af den inderste jenkrog, og sklformede rer. I de fleste tilflde er patienter med blepharophimosis tilses af en jenlge, lge med speciale i forvaltningen og behandling af forstyrrelser i jet og sygdomme. Der er ogs pdiatriske jenlger for jenforstyrrelser hos brn. jenundersgelser ofte udfrt p patienter for at vurdere deres synsstyrke, bevgelser af jet muskler, strrelse af bning af jnene og elevation af jenlgene. Behandlingen er ofte fokuseret p at behandle deformiteter som flge af sygdommen. Kirurgi kan vre ndvendig, men er tidspunktet for kirurgi ofte som og generelt afhnger af alvoren af lidelsen og den generelle fordel for patienten. En medial canthoplasty kan udfres under en operation for at korrigere blepharophimosis og epicanthus inversus, ofte nr barnet er mellem tre til fem r gamle. Avlsvrdivurdering, samt rdgivning, der er undertiden ndvendig i forvaltningen af disse patienter.

Relaterede Sundhed Artikler