| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er BRCA2 Gene?

BRCA2 genet er et gen forbundet med tidlig begyndelse brystkrft og en forget risiko for udvikling af bryst-og andre cancere. Det er ogs kendt som brystkrft modtagelighed gen eller den tidlige brystkrftgen, blandt andre navne. Sammen med BRCA1, et beslgtet gen, kan det testes i en patient at se, om patienten er en get risiko for udvikling af brystkrft. Resultatet af testen kan anvendes til at udvikle en behandlingsplan herunder profylaktisk behandling. Dette gen er placeret p det 13. kromosom. Det er et af generne involveret i regulering af processen med DNA-reparation. Nr BRCA2 genet har en skadelig mutation, kan fejl i DNA akkumuleres gennem flere celledelinger og fre til udvikling af cancer i patienten. Dette gen kan ogs spille en rolle ved celledeling, en anden mde kan bidrage til udviklingen af cancere. Ved gentest kan BRCA2 genet undersges for at se, om det har en mutation. Nogle mennesker har positive og ikke skadelige mutationer, et resultat af naturlig genetisk variation. Andre har mutationer, der vides at vre skadelige, fundet i patienter med en forget risiko for at udvikle brystkrft. Test kan ogs identificere en ukendt eller tvetydige mutation, en mutation med en ukendt link til brystkrft. Hos patienter med en tvetydig resultat, kan overvgningen anbefales at identificere tegn p krft tidligt, hvis mutationen er skadeligt. Hos kvinder, ge skadelige mutationer i BRCA2-genet chancerne for at udvikle brystkrft i en tidlig alder. Flsomhed over for andre krftformer som ggestokke, bugspytkirtel, og nyre krft kan ogs ges. Mennesker med mutationer i bde BRCA1 og 2 kan udvikle anmi og vre i risiko for krft som leukmi. Mnd med muterede BRCA2 gener har en get risiko for bryst-, prostata-og pancreascancer. Gentest kan give vigtige oplysninger til folk gr beslutninger om deres langvarig pleje. Hvis folk har flere nre slgtninge med en historie af brystkrft, isr med en tidlig debut, kan de anbefales at modtage gentest. Ligeledes folk i populationer ligesom Ashkenazi jdiske samfund og den islandske samfund har strre risiko for at f BRCA2 mutationer og kunne nyde godt af gentest. Rdgivning tilbydes normalt med BRCA2-genet test. I rdgivning, kan patienter diskutere konsekvenserne af testresultaterne og deres muligheder bevger sig fremad. Disse muligheder omfatter get overvgning af de tidlige tegn p brystkrft, forebyggende kirurgi, og chemopreventative lgemiddelbehandlinger.

Relaterede Sundhed Artikler