| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er BRCA1 Gene?

Hos raske mennesker, er gener effektive til at forhindre krftceller i at udvikle. Hos nogle mennesker med brystkrft, er vigtige gener i denne proces muteret og kan ikke udfre denne opgave ordentligt. BRCA1 genet er et af generne, der kan pvirke udviklingen af brystkrft, og kan passere ned gennem familie linjer. Selv om kun en lille procentdel af sagerne er pvirket af nedarvede gener, kan kvinder, der ikke har en familie historie af sygdommen finder det nyttigt at gennemg en test for genet. Krftceller formere unormalt og kroppen kan ikke styre deres vkst. Normalt, kontrol er p plads til at regulere cellevkst. Disse naturlige kontrol processer er dikteret af produkterne af regulerende gener. BRCA1 genet er blot en af disse regulerende gener. Som det spiller en rolle i brystkrft, det fulde navn af genet er brystkrft 1, tidlig debut. Hos raske kvinder, er BRCA1 genet sdvanligvis i en effektiv form, der gr sit job ordentligt. Den indeholder oplysninger, som kroppen har brug for at lave et protein kaldet simpelthen BRCA1 protein. Dette protein hjlper med at lse beskadigelse af cellulrt DNA. Denne skade opstr under naturlig celledeling, men andre stressfaktorer ssom strling kan ogs forrsage det. Sdvanligvis skaden er ikke et problem for en rask kvinde, og generne korrigere fejlen. Kvinder, der har en mutation i et BRCA1 gen eller en mutation i et andet regulerende gen, som BRCA2, kan vre mindre i stand til at ordne DNA-beskadigelse. Genet kan have mere end 1.000 forskellige former, og kun nogle af disse er alvorlige nok for genet at kode for en ineffektiv protein eller intet protein overhovedet. Videnskabsfolk ved, hvilke mutationer er ansvarlige for udvikling af krft, og har udviklet en test for tilstedevrelsen af disse former af genet. Da kun omkring fem procent af brystkrft tilflde er forrsaget af BRCA1 mutationer, en genetisk test er ikke praktisk for alle kvinder. I stedet kun kvinder med en familir disposition for sygdommen, hvilket angiver tilstedevrelsen af en nedarvet muteret gen, sdvanligvis underkastes testen. Hvis testen identificerer tilstedevrelsen af et muteret gen, s kvinden kan se p sine muligheder for at forebygge udviklingen af brystcancer, fra regelmssige scanninger til fjernelse af brystvv helt. Da mindst halvdelen af kvinderne med mutationer i dette gen oplevelse brystkrft p et eller andet tidspunkt i deres liv, kan de vlge de radikale muligheder for fred i sindet. P den anden side har nogle kvinder med berrte gener ikke udvikle krft. Dette skyldes det faktum, at cancere skyldes en samling af begivenheder, hvor genetisk materiale i celler vender cellen krft. Unormale BRCA1 gener ikke forrsager den frste udvikling af en cancercelle, men tillader cellen til at formere sig efter den indledende hndelse er indtruffet. Forskerne ved dog, at unormale kopier af BRCA1 genet ikke bare spille en rolle i brystkrft, men kan ogs gre udviklingen af andre krftformer, ssom krft i bugspytkirtlen, mere sandsynligt.

Relaterede Sundhed Artikler