| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Alport syndrom?

Alport-syndrom, ogs kaldet arvelig nefritis, er en medfdt sygdom karakteriseret ved glomerulonefritis, eller betndelse i glomeruli, de sm blodkar i nyrerne. Det medfrer ogs hretab, hmaturi eller blod i urinen, fremskreden nyresygdom, og undertiden synslidelser. Det er opkaldt efter engelske lge Cecil A. Alport, der frst blev identificeret sygdommen i 1927. Alport syndrom er forrsaget af mutationer i et eller flere af de collage biosyntese generne COL4A3, COL4A4, og COL4A5, som er vigtige i den strukturelle sammenstning af nyre, re, og jne. Alport-syndrom forrsager basalmembraner af disse organer, som tilvejebringer fysisk understtning til deres celler. Det resulterer i manglende evne til nyrerne at filtrere affald fra blodet effektivt, hvilket blod og protein at komme ind i urinen, hvilket frer til en gradvis ardannelse i nyrerne og eventuelt nyresvigt. Alport syndrom er sdvanligvis en X-forbundet sygdom, der forrsager hanner med en forlder med det defekte gen til at udvikle lidelsen, men kun forrsager sygdommen hos kvinder, der arver to kopier af det defekte gen. Derfor er kvinder oftere brere af sygdommen, der kan give den videre til deres brn, men har ingen symptomer selv. Der er ogs en recessiv form af Alport-syndrom med det defekte gen er placeret p et andet kromosom, kromosom 2. I denne form, skal begge forldre bre det defekte gen, for at deres barn, mand eller kvinde, som potentielt arve sygdommen. Alport syndrom er diagnosticeret gennem familiens historie nyrebetndelse, med slutstadiet nyresygdom i mindst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse, og ved observation af symptomer, herunder gradvis hretab, blod i urinen, strukturelle abnormiteter i basalmembranen af nyrerne, og godartede tumorer i spiserret eller kvindelige knsorganer. Der er ingen kendt kur mod Alport syndrom, s det behandles ved at behandle de symptomer. Angiotensin-konverterende enzym (ACE)-hmmere, farmaceutiske normalt bruges til behandling af forhjet blodtryk og hjertesvigt, kan bruges til at lse protein i urinen. Hvis sygdommen skrider frem til nyresvigt, dialyse og nyretransplantation er mulige behandlinger. Genterapi, hvor raske gener indsttes i patientens vv, er en potentiel fremgangsmde til behandling af Alport-syndrom, men det er endnu ikke perfektioneret.

Relaterede Sundhed Artikler