Harlequin ichthyosis
hvad er Harlekin ichthyosis? harlekin ichthyosis er en alvorlig lidelse, der primrt pvirker huden. spdbrn med denne betingelse er fdt med meget hrd, tyk hud dkker det meste af deres organer. huden danner store diamant-formede plader adskilt af dybe revner (revner). disse hudabnormiteter pvirke formen af jenlg, nse, mund og rer, og begrnse bevgelse af arme og ben. begrnset bevgelse af brystet kan fre til ndedrtsbesvr og respiratorisk svigt. huden normalt danner en beskyttende barriere mellem kroppen og dets omgivende milj. huden abnormiteter i forbindelse med Harlekin ichthyosis forstyrre denne barriere, hvilket gr det vanskeligere for de ramte brn til at kontrollere vandtab, regulere deres kropstemperatur, og bekmpe infektioner. spdbrn med harlekin ichthyosis tendens til at blive dehydreret og udvikle livstruende infektioner i lbet af nyfdte periode. hvor almindeligt er harlekin ichthyosis? harlekin ichthyosis er meget sjlden, dens njagtige forekomst er ukendt. hvilke gener der er relateret til harlekin ichthyosis? mutationer i abca12 genet forrsage Harlekin ichthyosis. den abca12 gen gr et protein, der er afgrende for den normale udvikling af hudceller. Selv om proteinets njagtige funktion er ukendt, forskere mener, at det sandsynligvis spiller en vigtig rolle i transporten af lipider (fedtstoffer) i det yderste lag af huden (epidermis). mutationer i abca12 genet frer til produktion af en usdvanlig lille version af proteinet, som ikke kan transporteres lipider korrekt. tabet af funktionelle abca12 protein forstyrrer den normale udvikling af epidermis, forhindrer huden i at danne en effektiv barriere og resulterede i de hrde, tykke skl karakteristiske for Harlekin ichthyosis hvordan folk arver harlekin ichthyosis? denne betingelse er sandsynligt, nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til harlekin ichthyosis? harlekin baby syndrome hi ichthyosis congenita, Harlequin foster-typeRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)