Gauchers sygdom, type 1
Hvad er Gauchers sygdom, type 1? Gauchers sygdom er en arvelig sygdom, der pvirker mange af kroppens organer og vv. hos personer med denne tilstand, er kroppen ikke i stand til at nedbryde en bestemt type fedt (lipid) kaldet glucocerebrosid. funktionerne i Gauchers sygdom type 1 spnder fra mild til svr og kan forekomme tidligt i livet eller i voksenalderen. Gauchers sygdom, type 1 er en undertype af Gauchers sygdom. tegn og symptomer p type 1 Gauchers sygdom omfatter en forstrret lever og milt ( hepatosplenomegali), lavt antal rde blodlegemer (anmi), let bl mrker som flge af et fald i antallet af blodplader (trombocytopeni), knoglesmerter og skeletabnormiteter. brune pletter ved kanterne af hornhinden (den forreste overflade p jet) er ogs et trk ved denne lidelse. type 1 Gauchers sygdom er kendt som en ikke-neuroneopathic form af sygdommen, fordi den ikke typisk pvirker nervesystemet, men kan knoglesygdom fre til neurologiske problemer ssom sammentrykning af rygmarven. hvor almindeligt er Gauchers sygdom, type 1? Gauchers sygdom er vist i en i 50.000 til 100.000 mennesker i den almindelige befolkning. type 1 Gauchers sygdom er den mest almindelige form for denne lidelse. type 1 forekommer hyppigere hos folk i Ashkenazi (st-og centraleuropiske) Jewish Heritage, end i dem med andre baggrunde. denne sygdom ses hos 1 ud af 500 til 1.000 mennesker i Ashkenazi jdiske befolkning. hvilke gener der er relateret til Gauchers sygdom, type 1? mutationer i GBA-genet rsagen Gauchers sygdom, type 1. mutationer i GBA-genet frer til ekstremt lave niveauer af et enzym kaldet beta-glucocerebrosidase. dette enzym normalt nedbryder et lipid kaldet glucocerebrosid i en sukker (glukose) og en enklere fedt molekyle. uden funktionelle beta-glucocerebrosidase, kan glucocerebrosid ophobes i kroppens celler. den unormale ophobning af dette stof skader vv og organer, der forrsager de karakteristiske trk af Gauchers sygdom. hvordan folk arver Gauchers sygdom, type 1? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder to kopier af genet i hver celle er ndres. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. ca 1 ud af 18 mennesker af Ashkenazi jdiske afstamning brer en ndret kopi af GBA-genet. hvad andre navne gr folk bruger til Gauchers sygdom, type 1? Gauchers sygdom, kronisk Gauchers sygdom, non-cerebrale juvenil Gauchers sygdom, ikke-neuroneopathic form, Gauchers sygdom, type I gd i glucocerebrosidase mangel type I glucosylceramidase deficiens, kronisk type ikke-neuroneopathic Gauchers sygdomRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)