Cowden syndrom
hvad er Cowden syndrom? Cowden syndrom er en sjlden lidelse karakteriseret ved flere noncancerous og tumor-lignende vkster kaldet hamartomas og en get risiko for at udvikle visse krftformer. nsten alle med Cowden syndrom udvikler hamartomas. Disse vkster er mest almindeligt findes p hud og slimhinder (f.eks foring af munden og nsen), men kan ogs forekomme i tarmkanalen og andre dele af kroppen. unormale vkster p huden og slimhinder typisk vises ved en persons slutningen af tyverne. mennesker med Cowden syndrom har en get risiko for at udvikle flere typer af krft, herunder krft i bryst, skjoldbruskkirtlen, og slimhinden i livmoderen (endometriet). noncancerous bryst og thyroidea sygdomme er ogs almindelige. andre tegn og symptomer p Cowden syndrom kan omfatte en forstrret hoved (macrocephaly), en sjlden, noncancerous hjernetumor kaldet Lhermittes-Duclos sygdom. og mental retardering hvor almindeligt er Cowden syndrom? forskere anslr, at Cowden syndrom rammer omkring 1 ud af 200.000 mennesker; imidlertid njagtige forekomst af denne betingelse er ukendt, da det kan vre vanskeligt at diagnosticere. hvilke gener er relateret til Cowden syndrom? mutationer i PTEN genet rsagen Cowden syndrom. PTEN er et tumorsuppressorgen, hvilket betyder, at den normalt forhindrer celler i at vokse og dele sig for hurtigt eller p en ukontrolleret mde. mutationer i PTEN genet er blevet identificeret i ca 85 procent af mennesker med Cowden syndrom. disse mutationer, som pvirker alle kroppens celler, forhindre PTEN protein fra effektivt at regulere celle overlevelse og deling. ukontrolleret celledeling kan fre til dannelsen af hamartomas og cancerse tumorer. rsagen til de resterende Cowden syndrom tilflde er ukendt. mutationer i en region af DNA, der regulerer aktiviteten af PTEN genet kan vre ansvarlig for nogle tilflde af denne tilstand. hvordan folk arver Cowden syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forge risikoen for at udvikle noncancerous og cancerse tumorer. i nogle tilflde, arver en berrt person mutation fra en pvirket forlder. andre tilflde kan skyldes nye mutationer i genet. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til Cowden syndrom? Cowden sygdom Cowden syndrom cs mham flere hamartoma syndromRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)