| | Sundhed | sove |

om thanatophoric dysplasi

   Thanatophoric dysplasi er en neonatal skelet lidelse . Kun en håndfuld af spædbørn født med denne lidelse har overlevet ind i barndommen . Den ældste kendte overlevende var 4,7 år gammel

Årsager

Dette er ikke en arvelig sygdom , men snarere en mutation af FGFR3 gen , et gen , der giver anvisninger om at producere proteiner til knogler og hjerne- vævet udvikling .

Kendetegn

En lidelse der ligner dværgvækst , er thanatophoric dysplasi karakteriseret ved korte stumpet fingre , for korte lemmer , kløverblads kranium med et stort hoved , ekstra hudfolder , underudviklede lunger og en kort rib bur .

størrelse

Et i 20. 000 til 50. 000 fødsler er plaget af thanatophoric dysplasi .

Behandling

Det ribberne ikke tillader en passende bevægelse af lungerne , så intubation en respirator ofte udført for respiratorisk angst . Der er ingen medicin behandling . Hvis nonaggressive behandling foretrækkes , er spædbarnet holdes varme , fodres og behagelig .

Prognose

" Thanatophoric " er et græsk udtryk og betyder " død leje. " Spædbørn med denne lidelse typisk er dødfødt eller dør inden for et par timer efter fødslen på grund af respirationssvigt .

Relaterede Sundhed Artikler