| | Sundhed | sove |

hvordan man kan diagnosticere genetiske sygdomme ved hjælp af karyotypes

　　 DNA er et molekyle , der består af mindre grupper af molekyler kaldet gener . Gener fortælle celler , hvad proteiner til at producere . Proteinerne handler om cellernes funktioner , fra hvordan at dele og vokse til , hvordan du bruger energi . Genetiske sygdomme opstår , når der er en fejl i generne og DNA . Karyotyping er en teknik , der anvendes til at vurdere strukturen af DNA for eventuelle fejl

Du skal bruge: .
Cell prøve
. Glasslides .
Supravital pletten .
Mikroskop.
Digitalkamera .
Printer.
Computersoftware.
Karyotype reference billeder .

Visning af Kromosomer


1 .
Smør cellerne på glasset dias fra prøven , du modtager i laboratoriet . Prøven kan være fra en vatpind af en persons kind , en blodprøve , en hud afskrabning . Dybest set , kan en celle fra kroppen skal bruges , idet alle celler har samme antal og struktur af kromosomer .
to .
Farv cellerne i objektglas med supravital pletten pr pletten fabrikantens instruktioner .
3 .
Placer de farvede glide under lup og justere mikroskop for at se cellerne . Sørg for at du kan se DNA bands på kromosomerne .
4 .
identificere celler med de bedste differentierede kromosomer ( DNA-strenge ) . De vil blive lang og arrangeret i forskellige mønstre .
5 .
Tag et digitalt billede af celler med de bedste kromosomer og udskrive billedet . Dernæst vil du samle kromosomer og se på karyotype .

Karyotyping


1 .
Arranger kromosomerne efter deres størrelse . Twin kromosomer vil være den samme størrelse og have samme bånd mønstre . Du skulle have 23 par kromosomer . Dette er karyotype .
2 .
Brug en reference billede af en normal karyotype til at sammenligne med din karyotype .
3 .
Identificér nummeret af par og det samlede antal kromosomer . Hvis der er ekstra kromosomer ( mere end 46 ) , så personen har en genetisk tilstand kaldet Polysomy . Hvis der ikke er nok kromosomer (mindre end 46 ) , så personen har en genetisk tilstand kendt som monosomi .

gode råd og advarsler


  Afhængigt af dine karyotyping teknik , kan det tage mere end ét forsøg med succes differentiere alle kromosom par . Så vær tålmodig og lede efter de rigtige celle med alle de kromosomer let synlige . Mens karyotyping ikke er så avanceret som mere moderne gentest , kan det stadig hjælpe til at diagnosticere Polysomy , hvilket fører til sygdomme som Down 's syndrom og kan endda være en indikator for kræftrisiko . Ligeledes kan en diagnose af monosomi hjælpe med at forudsige og forstå andre genetiske sygdomme .     Karyotyping er ikke et afgørende diagnostisk værktøj, når mere avancerede genetiske test er tilgængelig . Desuden kan kun licens læger diagnosticere og behandle sygdomme . En person bekymret for at blive bærer af en genetisk sygdom eller lidelse bør kontakte en læge eller sygeplejerske, før ethvert forsøg til bedre at forstå de risici og fordele ved genetisk testning og hvordan man kommer videre , bør resultaterne være et tegn på et problem .  

Relaterede Sundhed Artikler