| | Sundhed | allergi |

epidemiologi DMD sygdom

   Duchenne Muscular Distrophy ( DMD ) er en genetisk lidelse, der forekommer hos 1 ud af 3. 600 til 6. 000 mænd . Det forårsager en gradvis spilder og svaghed i musklerne over tid

Årsager

DMD er forårsaget af genetiske mutationer på en af de kvindelige forælders X-kromosomer . Det muterede gen gør ikke en vigtig protein kaldet dystrophin . Halvtreds procent af de mandlige børn af mødre, som bærer defekten har DMD sygdom , mens kvinder , der arver det defekte er enten sygdomsfri eller har milde symptomer .

Symptomer

De første symptomer på DMD vises normalt i alderen mellem to og tre år . Det begynder med svaghed i torso , der spreder sig til ben og arme . Børn med DMD har ofte svært ved at udføre fysiske aktiviteter såsom at gå op trin , løb , spring , og komme op fra hug eller siddende .

Andre problemer

DMD kan også påvirke hjerte, lunger og intellektuelle udvikling .

Diagnostic Tests

Diagnosticering af DMD sygdom er lavet ved at tage en detaljeret sygehistorie og foretage en grundig lægeundersøgelse . Blodprøver måle patientens kreatinkinase ( CK ) niveau , som er et enzym , der er forhøjet , når musklerne bliver ødelagt . Muskelbiopsier hjælpe læger at gøre en specifik diagnose .

Behandling

DMD sygdom er primært behandlet med steroider som prednison . Spinal krumninger behandles med seler , eller i mere alvorlige tilfælde , kirurgi . Fælles kontrakturer eller stiv , kan forhindres med regelmæssig fysisk terapi . Leg seler kan hjælpe med fysiske aktiviteter såsom stående eller gående . En kost rig på D-vitamin og calcium er vigtigt at fastholde barnets knogletæthed .

Relaterede Sundhed Artikler