Hvordan diagnosticerer læger epidermolysis bullosa?

Diagnosticering af epidermolysis bullosa (EB) involverer en kombination af klinisk evaluering, familiehistorie og laboratorietests. Sådan diagnosticerer læger typisk EB:

1. Klinisk evaluering:

- Fysisk undersøgelse:Lægen undersøger hud, negle og slimhinder for vabler, erosioner, ardannelse og andre karakteristiske træk ved EB.

2. Detaljeret patienthistorie:

- Familiehistorie:EB kan arves, så lægen spørger om eventuelle familiemedlemmer med hudskørhed eller blærer.

- Personlig anamnese:Oplysninger om begyndende symptomer, blæredannelsesmønstre og eventuelle udløsere (f.eks. varme, friktion) indsamles.

- Sygehistorie:Lægen registrerer alle relevante medicinske tilstande, medicin eller operationer.

3. Hudbiopsi:

- En lille prøve af angrebet hud tages og sendes til et laboratorium til mikroskopisk undersøgelse. Dette hjælper med at bestemme den specifikke type EB.

4. Immunfluorescensfarvning:

- Hudvævsprøver kan farves med fluorescerende antistoffer for at identificere og lokalisere specifikke proteiner i huden. Dette kan hjælpe med at skelne mellem forskellige typer EB.

5. Genetisk test:

- Gentest kan identificere mutationer i specifikke gener, der forårsager forskellige former for EB. Dette er især nyttigt til diagnosticering af sjældne eller atypiske tilfælde af EB.

- Prænatal testning kan også overvejes for familier med en kendt genetisk mutation for at vurdere risikoen for EB i fremtidige graviditeter.

6. Konsultation med en hudlæge eller EB-specialist:

- En hudlæge eller en specialist i EB kan konsulteres for præcis diagnose og vejledning, især i komplekse eller atypiske tilfælde.

Baseret på de kliniske fund, biopsiresultater og genetisk testning kan lægen diagnosticere den specifikke type EB og anbefale passende behandlings- og håndteringsstrategier.