Schilddruesygdomme og genetik: Forstå arvelige risici

Schilddrueen er en fyldepennaformet kirtel i halsen, der afskiller hormoner, der styrer vækst og stofskifte. Der findes flere skilddrueproblemer, der påvirkes af genetiske faktorer.

Modstand mod skilddruehormon

En specifik mutation i TRB-genen forårsager, at kroppen bliver modstandsdygtig over for virkningen af skilddruehormon (TH). Denne genetiske lidelse forårsager lav vækst, hyperaktivitet og læringsvanskeligheder.

Pendreds syndrom

Pendreds syndrom er en genetisk defekt, der begrænser kroppens evne til at producere TH fra jod. Kroppen kompenserer ved løbende at forsøge at producere TH. Pendreds syndrom forårsager også struma og dyb døvhed.

Hypothyreose

En utilstrækkelig forsyning af TH kaldes hypothyreose. Dette kan have en genetisk årsag, hvis det er til stede ved fødslen. Hypothyreose, der opstår senere i livet, har sandsynligvis ikke en genetisk komponent.

Schilddrue-stimulerende hormon

Mutationer i receptoren for skilddrue-stimulerende hormon (TSH) kan forårsage overfølsomhed over for TSH, hvilket resulterer i forhøjede TSH-niveauer, også kendt som hyperthyreose.

Graves' sygdom

Graves' sygdom er en autoimmun lidelse, der resulterer i en form for hyperthyreose. Den skyldes en mutation i generne, der kontrollerer immunsystemet.