Livskvalitet med Tay-Sachs sygdom: Alvorlige begrænsninger

Tay-Sachs sygdom forårsager progressiv nervøs system degeneration, der alvorligt begrænser livskvaliteten. Det er en sjælden genetisk lidelse, der skyldes fravær af hexosaminidase A enzymet, hvilket fører til giftig akkumulering af GM2 gangliosid i neuroner.

Fysiske problemer

  • Svelgningssværigheder
  • Anfald
  • Lammelse
  • Blindhed
  • Døvhed
  • Intellektuel funktionsnedsættelse

Mentale/adfærdsmæssige problemer

  • Irritabilitet
  • Overdrevet gråd
  • Depression

Levetidsevnen er alvorligt forkortet; de fleste børn med den klassiske infantile form overlever ikke forbi alder 5. Der findes ingen kur; behandlingen er begrænset til symptomlindring og støttende pleje.

Sygdomme