Hvad er årsagen Krabbe Sygdom
? Krabbe sygdom , også kendt som Globoid celle leukodystrophy , er en genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet og hjernen. Det har ingen kur . Ifølge Mayo Clinic, det er temmelig sjælden , påvirker kun hver 100.000 personer i USA De fleste tilfælde af sygdommen optræder hos spædbørn under 1 år , og det normalt er dødelig. Myelin Når du har Krabbes sygdom , din krop er mangelfuld i enzymet galactocerebrosidase . Du har brug for dette enzym til at opretholde myelin , den fede stof, der omgiver og isolerer dine nervetråde . Uden myelin , nerver blive beskadiget , hvilket påvirker motoriske og mentale færdigheder . Hos spædbørn , fører dette til Krabbe sygdom symptomer såsom tab af kontrol over hoved , dårlig koordinering , stive lemmer, muskelkramper og fremadskridende tab af hørelse og syn.
Globoid Celler
Ifølge National Institute of Neurologiske Lidelser , mennesker med Krabbe sygdom har Globoid celler, der kan ødelægge myelin og hjerneceller. En Globoid celle er en unormal celle med flere kerner. Disse celler butik forbindelser kendt som galactolipider . Galactocerebrosidase nedbryder disse forbindelser som en del af processen med at skabe myelin ; Uden det, vil galactolipider ophobes i din hjerne.
Psychosine
Psychosine er en type galactolipidmateriale . Ifølge Mayo Clinic, er forhøjede niveauer af psychosine menes at være synderen for det meste af myelin skader, der skyldes Krabbe sygdom .
Inheritance
For et barn at have Krabbe sygdom , skal han eller hun arver en nonfunctioning galactocerebrosidase gen fra begge forældre. Ifølge Healthline , dit barn har en 25 procent chance for at arve sygdommen, hvis begge forældre er bærere af dette gen.
Forekomst
Ved at arve en nonfunctioning gen fra kun en forælder, vil et barn ikke udvikler sygdommen sig selv, men i stedet bliver et luftfartsselskab , også. Krabbe sygdom er mere udbredt i de israelske og svenske samfund , ifølge Mayo Clinic.
Hoteltilbud
Relaterede Sundhed Artikler
- Sådan Deal med en deprimeret kæreste
- Hvordan man skriver en appel til Insurance Company
- Sådan Compression Wrap en Foot
- Sådan bruges Nyttige Metaforer i Life Coaching
- Patient Assistance programmer for personer med Medicare D
- Psykologi læringseksperimenter
- Vanskeligheder med en meget følelsesladet barn diagnosticeret med Sensory Integration
- Sådan behandler Mesenterial adenitis
- Hvordan at slippe af hovedpine og træthed
- Sådan Detect neuropati Symptomer