Forstå Krabbe-sygdom: Årsager, symptomer & prognose

Hvad er Krabbe-sygdom?

Krabbe-sygdom (globoidcel-leukodystrofi) = genetisk lidelse der rammer nervesystem/hjerne. Ingen kur. Ifølge Mayo Clinic: sjælden, 1 pr. 100.000 i USA. De fleste tilfælde debuterer hos spædbarn <1 år, ofte dødelig.

Myelin – nøglen

Ved Krabbe-sygdom mangler enzymet galactocerebrosidase. Det er nødvendigt for at opretholde myelin (fedtstof der omgiver/isolerer nervetråde). Uden myelin: nerver skades → motoriske/mentale færdigheder påvirket. Hos spædbarn: tab af hovedkontrol, dårlig koordinasjon, stive led, muskelspasmer, progressiv tab af hørelse/syn.

Globoidceller

Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Krabbe-patienter har globoidceller der kan ødelægge myelin og hjerneceller. Globoidcelle = abnorm celle med flere kerner. Disse lagrer galactolipider. Galactocerebrosidase bryder dem ned som del af myelinproduktion; uden det akkumulerer galactolipider i hjernen.

Psychosin

En type galactolipid. Ifølge Mayo Clinic: forhøjede psychosin-niveauer antages at være hovedskylden i myelineskaderne ved Krabbe-sygdom.

Arv

Barn skal arve IKKE-fungerende galactocerebrosidase-gen fra BEGGE forældre for at få sygdommen. Ifølge Healthline: 25% chance for at arve sygdommen hvis begge forældre er bærere.

Forekomst

Arv fra KUN én forælder → barn bliver bærer, IKKE syg. Krabbe-sygdom hyppigere i israelske og svenske populationer (Mayo Clinic).